I punteggi di rischio classici, come Framingham e SCORE, a volte risultano insufficienti a causa del loro insieme limitato di variabili. In questo studio, l'apprendimento automatico è stato utilizzato per sviluppare un modello completo di rischio cardiovascolare a partire dall'UK Biobank (240.644 partecipanti), combinando punteggi genetici, parametri clinici e fattori legati allo stile di vita, con modelli separati per il rischio cardiovascolare complessivo, le malattie cerebrovascolari e trombotiche. Il modello integrato (clinico + stile di vita + genetico) ha ottenuto le migliori prestazioni, con un'AUC di 0,85 — un miglioramento di 0,12 rispetto al punteggio di Framingham. I modelli basati esclusivamente su dati clinici, di stile di vita o genetici hanno ottenuto risultati peggiori. I predittori chiave erano età, pressione arteriosa sistolica, cistatina C e circonferenza vita. La combinazione di dati clinici, di stile di vita e genetici migliora quindi sostanzialmente la previsione del rischio cardiovascolare, sebbene sia ancora necessaria una validazione in popolazioni diverse.
Le malattie cardiovascolari (CVD) rimangono la principale causa di mortalità a livello globale, rendendo necessaria un'identificazione precoce del rischio per migliorare le strategie di prevenzione e gestione. I modelli tradizionali di previsione del rischio, come il Framingham Cardiovascular Risk Score e il Systematic Coronary Risk Evaluation, spesso risultano insufficienti a causa della loro dipendenza da metodi statistici classici e da un ambito limitato di variabili.
Questo studio ha sfruttato tecniche di apprendimento automatico (ML) per sviluppare e validare un modello completo di previsione del rischio di CVD utilizzando dati della coorte UK Biobank. Il nostro approccio ha incorporato punteggi genetici, parametri clinici e fattori legati allo stile di vita per creare modelli separati per la CVD complessiva, le malattie cerebrovascolari, le malattie trombotiche e altre condizioni cardiovascolari. Abbiamo utilizzato un insieme diversificato di algoritmi di ML, tra cui Ridge Regression, Logistic Regression, Support Vector Machines, Random Forest, XGBoost, Multilayer Perceptron e Stacking, con rigorose procedure di validazione incrociata per garantire la robustezza.
Da una coorte iniziale di 502.407 individui, 240.644 partecipanti sono stati inclusi nell'analisi finale. Il modello integrato, che combinava dati clinici, di stile di vita e genetici, ha raggiunto le migliori prestazioni predittive con un'area sotto la curva (AUC) di 0,85. I modelli basati esclusivamente su dati clinici, dati sullo stile di vita e punteggi di rischio poligenico hanno mostrato un potere predittivo inferiore. L'analisi stratificata ha rivelato prestazioni variabili tra i sottotipi di CVD, con l'AUC più elevata di 0,83 per altre malattie cardiovascolari. I predittori chiave includevano età, pressione arteriosa sistolica, livelli di cistatina C e circonferenza vita.
L'integrazione di dati clinici, di stile di vita e genetici migliora sostanzialmente l'accuratezza predittiva dei modelli di ML per il rischio di CVD. Il nostro modello dimostra prestazioni robuste, con un miglioramento di 0,12 nell'AUC rispetto al Framingham Cardiovascular Risk Score, evidenziando la sua potenziale utilità in ambito clinico per l'identificazione precoce del rischio e le strategie di intervento personalizzate. La ricerca futura dovrebbe concentrarsi sul perfezionamento del modello incorporando predittori aggiuntivi e validando la sua applicabilità in popolazioni diverse.
