Το EchoFocus-CHD είναι ένα μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης πολλαπλών εργασιών που ανιχνεύει αυτόματα 12 κρίσιμες και 8 μη κρίσιμες συγγενείς καρδιακές βλάβες σε τυπική ηχοκαρδιογραφία. Σε μια εξωτερική κοόρτη, το μοντέλο αντιστοιχούσε στην ερμηνεία ειδικών, με την υπόσχεση να επεκτείνει την σπάνια εμπειρία παιδιατρικής ηχοκαρδιογραφίας πέρα από τα ακαδημαϊκά κέντρα. Ένα συγκεκριμένο παράδειγμα του πού η απεικόνιση με υποστήριξη ΤΝ μπορεί να παρέχει γρήγορα κλινική αξία στην πρωτοβάθμια φροντίδα και σε μικρότερα νοσοκομεία.
Υπόβαθρο: Η καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση συγγενούς καρδιοπάθειας (ΣΚΑ) συμβάλλει στην υπερβολική παιδιατρική θνητότητα παγκοσμίως. Η ηχοκαρδιογραφία (ηχοκαρδιογράφημα) αποτελεί θεμελιώδες εργαλείο στη διάγνωση και την ταξινόμηση των ασθενών με ΣΚΑ, ωστόσο η ερμηνεία από εξειδικευμένους κλινικούς παραμένει ένας σπάνιος και ελλιπώς κατανεμημένος παγκόσμιος πόρος. Η τεχνητή νοημοσύνη (ΤΝ) προσφέρει το δυναμικό να δημοκρατικοποιήσει τη διάγνωση και να επεκτείνει την ερμηνεία επιπέδου εξειδίκευσης πέραν των μεγάλων ακαδημαϊκών κέντρων, αλλά η εφαρμογή της στη ΣΚΑ παραμένει ελάχιστα διερευνημένη. Μέθοδοι: Ανάπτυξαμε το EchoFocus-CHD, ένα μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης για την αυτοματοποιημένη ανίχνευση 12 κρίσιμων και 8 μη κρίσιμων βλαβών ΣΚΑ, τόσο μεμονωμένα όσο και ως σύνθετες κατηγορίες. Το σύνθετο κλινικό τελικό σημείο κρίσιμης ΣΚΑ ήταν ο πρωτεύων στόχος. Το μοντέλο αναπτύχθηκε με βάση μια αρχιτεκτονική πολυεργασιών, ανεξάρτητη της οπτικής γωνίας (PanEcho), ενισχυμένη με μετασχηματιστή (transformer encoder), με στόχο τη βελτιωμένη εστίαση στις σχετικές ηχοκαρδιογραφικές απεικονίσεις. Το μοντέλο εκπαιδεύτηκε εσωτερικά (80%) και δοκιμάστηκε (20%) σε δεδομένα από την πρώτη ηχοκαρδιογραφία κάθε ασθενούς από το Boston Children’s Hospital (BCH), με περαιτέρω αξιολόγηση σε μια ομάδα ασθενών προς παραπομπή