Η παρούσα ανασκόπηση του European Heart Journal αναφέρεται στη συχνή απώλεια κατά την παρακολούθηση και τα κενά στη φροντίδα κατά τη μετάβαση ασθενών με κληρονομικά σύνδρομα αρρυθμιών (LQTS, CPVT, Brugada) από παιδιατρικές σε ενήλικες υπηρεσίες. Προτείνει μια πρακτική διαδρομή που ξεκινά από την πρώιμη εφηβεία, χρησιμοποιώντας ένα διαβατήριο υγείας που φυλάσσεται από τον ίδιο τον ασθενή και ένα από τρία μοντέλα μετάβασης (κοινή κλινική, σταδιακή επικάλυψη ή εικονική συνδιαχείριση) γύρω στην ηλικία των 19 ετών. Τονίζεται ότι ένας ειδικός συντονιστής μετάβασης και τα τυποποιημένα περιληπτικά έγγραφα παράδοσης της φροντίδας είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της συνέχειας. Η εφαρμογή αυτών των δομημένων διαδρομών μπορεί να μειώσει σημαντικά τη μη αναγκαία νοσηρότητα και να υποστηρίξει την ασφαλή διαχείριση του τρόπος ζωής, της εγκυμοσύνης και της μακροχρόνιας παρακολούθησης σε αυτή την ευάλωτη πληθυσμιακή ομάδα.
Τα κληρονομικά σύνδρομα αρρυθμιών (ΚΣΑ) – που περιλαμβάνουν το σύνδρομο μακρού QT (LQTS), την κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT) και το σύνδρομο Brugada (BrS) – αποτελούν σημαντικές αιτίες αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρά άτομα. Παρόλο που η μοριακή διάγνωση και ο αλυσιδωτός έλεγχος έχουν βελτιώσει την πρόληψη, η εφηβεία και η νεαρή ενήλικη ζωή παραμένουν ευαίσθητες περίοδοι. Η μετάβαση (σχεδιασμένη ανάπτυξη ετοιμότητας) και η μεταφορά (παραλαβή από τις υπηρεσίες ενηλίκων) συχνά περιπλέκονται από απώλεια στην παρακολούθηση, διακοπές στη φαρμακευτική αγωγή και ανεπαρκή μεταφορά κλινικών και γενετικών πληροφοριών. Τα ΚΣΑ προσθέτουν μοναδικές περιπλοκότητες, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου που εξαρτάται από την ηλικία και τους παράγοντες ενεργοποίησης, της διαχείρισης φαρμακευτικής αγωγής και συσκευών, της συμμετοχής σε αθλητισμό, της εγκυμοσύνης και του ψυχοκοινωνικού βάρους με επιπτώσεις στην οικογένεια. Επιπλέον, τα ΚΣΑ αποτελούν συγκριτικά μικρότερη εστίαση στο σύνολο του προγράμματος εκπαίδευσης τόσο των ειδικών καρδιακών αρρυθμιών παιδιατρικής όσο και ενηλίκων και, ως εκ τούτου, το «σπίτι» των ασθενών με ΚΣΑ έχει θεμελιώδεις αδυναμίες στην υποκείμενη ικανότητα. Αυτή η ανασκόπηση προτείνει μια πρακτική διαδρομή μετάβασης και μεταφοράς, προσαρμόσιμη σε διαφορετικά συστήματα υγειονομικής περίθαλψης. Η μετάβαση θα έπρεπε να ξεκινά από την πρώιμη εφηβεία και να εστιάζει στην εκπαίδευση (γονότυπος-φαινότυπος, αποφυγή παραγόντων ενεργοποίησης), στη συμβουλευτική για την τήρηση της θεραπείας, στον σχεδιασμό έκτακτης ανάγκης, στην επικαιροποιημένη γενετική τεκμηρίωση και στην αξιολόγηση ετοιμότητας, υποστηριζόμενη από ένα «Υγειονομικό Διαβατήριο» που φυλάσσεται από τον ασθενή και ψηφιακά εργαλεία. Η μεταφορά (συνήθως γύρω στην ηλικία των 19 ετών) θα έπρεπε να προστατεύεται από ένα από τα τρία πρακτικά μοντέλα, όταν δεν διατίθεται ένα αφιερωμένο μακροχρόνιο πρόγραμμα συνεχούς παρακολούθησης: (i) μια συνδεδεμένη κοινή κλινική κληρονομικών αρρυθμιών παιδιατρικής και ενηλίκων· (ii) ένα σταδιακό μοντέλο επικάλυψης με παράλληλες επισκέψεις και θερμές παραδόσεις· ή (iii) μια εικονική συνεργασία διαχείρισης που συνδέει τοπικές ομάδες καρδιολογίας ενηλίκων με περιφερειακά κέντρα και δίκτυα ΚΣΑ (π.χ. Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς). Ένας ορισμένος συντονιστής μετάβασης και ένα τυποποιημένο περίληψη μεταφοράς είναι απαραίτητα για τη μείωση της απώλειας πληροφοριών και τη βελτίωση της συνέχειας. Οι πρώτοι 12 μήνες μετά τη μεταφορά θα έπρεπε να περιλαμβάνουν παρακολούθηση με σύντομα διαστήματα, αναστοχασμό της φαρμακευτικής αγωγής, επανεκπαίδευση σχετικά με νέες εκθέσεις ενηλίκων, γενετική επανεξέταση και ψυχοκοινωνικό έλεγχο. Οι ολοκληρωμένες διαδρομές μετάβασης και μεταφοράς μπορούν να μειώσουν την αποφευκτή νοσηρότητα και να υποστηρίξουν την ασφαλή συμμετοχή σε εκπαίδευση, επαγγέλματα, εγκυμοσύνη και αθλητισμό για τα νεαρά άτομα που ζουν με ΚΣΑ.
