Questa revisione pubblicata sull'European Heart Journal affronta la frequente perdita di follow-up e le lacune assistenziali durante il passaggio dei pazienti con sindromi aritmiche ereditarie (LQTS, CPVT, Brugada) dai servizi pediatrici a quelli per adulti. Propone un percorso pragmatico che ha inizio nella prima adolescenza, utilizzando un passaporto sanitario detenuto dal paziente e uno dei tre modelli di trasferimento (ambulatorio congiunto, sovrapposizione graduale o co-gestione virtuale) intorno ai 19 anni. Viene sottolineata l'importanza di un coordinatore dedicato alla transizione e di riassunti standardizzati del passaggio di cure come elementi chiave per mantenere la continuità assistenziale. L'implementazione di questi percorsi strutturati può ridurre significativamente la morbidità prevenibile e supportare una gestione sicura dello stile di vita, della gravidanza e del follow-up a lungo termine in questa popolazione vulnerabile.
Le sindromi aritmiche ereditarie (SAE), che includono la sindrome del QT lungo (LQTS), la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) e la sindrome di Brugada (BrS), sono importanti cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani. Sebbene la diagnosi molecolare e lo screening a cascata abbiano migliorato la prevenzione, l'adolescenza e la prima età adulta rimangono periodi di vulnerabilità. Il passaggio di cura (costruzione pianificata della prontezza) e il trasferimento (consegna ai servizi per adulti) sono spesso complicati dalla perdita al follow-up, dalle interruzioni della terapia farmacologica e dalla trasmissione incompleta delle informazioni cliniche e genetiche. Le SAE aggiungono complessità uniche, tra cui il rischio dipendente dall'età e dai trigger, la gestione dei farmaci e dei dispositivi, la partecipazione allo sport, la gravidanza e il carico psicosociale con implicazioni familiari. Inoltre, le SAE rappresentano un focus relativamente marginale dell'intero programma di formazione sia per gli specialisti del ritmo cardiaco pediatrico sia per quelli adulti e, di conseguenza, il 'contesto' di riferimento per i pazienti con SAE presenta debolezze fondamentali nella competenza di base. Questa revisione propone un percorso di transizione e trasferimento pragmatico, adattabile ai diversi sistemi sanitari. La transizione dovrebbe iniziare nella prima adolescenza e concentrarsi sull'educazione (genotipo-fenotipo, evitamento dei trigger), sul counseling per l'aderenza, sulla pianificazione delle emergenze, sull'aggiornamento della documentazione genetica e sulla valutazione della prontezza, supportata da un 'Passaporto Sanitario' detenuto dal paziente e da strumenti digitali. Il trasferimento (tipicamente intorno ai 19 anni) dovrebbe essere protetto da uno dei tre modelli pratici quando non è disponibile un programma longitudinale dedicato e permanente: (i) una clinica congiunta per le sindromi aritmiche ereditarie pediatrica e adulta con sede condivisa; (ii) un modello di sovrapposizione graduale con visite parallele e consegne 'calde'; o (iii) una partnership di co-gestione virtuale che colleghi i team di cardiologia adulti locali ai centri e alle reti regionali per le SAE (ad esempio, le Reti Europee di Riferimento). Un coordinatore della transizione designato e un riassunto standardizzato del trasferimento sono essenziali per ridurre la perdita di informazioni e migliorare la continuità assistenziale. I primi 12 mesi successivi al trasferimento dovrebbero includere follow-up a intervalli brevi, la riconciliazione della terapia farmacologica, la rieducazione riguardo alle nuove esposizioni in età adulta, la rivalutazione genetica e lo screening psicosociale. Percorsi integrati di transizione e trasferimento possono ridurre la morbidità prevenibile e supportare una partecipazione sicura all'istruzione, alle carriere, alla gravidanza e allo sport per i giovani affetti da SAE.
