Questa revisione sistematica di JAMA ha fornito una panoramica completa dell'amiloidosi sistemica, inclusi i sottotipi AL e ATTR, coprendo i percorsi diagnostici, la valutazione prognostica, e le terapie emergenti. La revisione ha affrontato il crescente riconoscimento che l'amiloidosi cardiaca è sottodiagnosticata.
Fornire raccomandazioni basate sull'evidenza che potessero consentire ai clinici di diagnosticare più precocemente questo raro gruppo di malattie e consentire una stadiazione accurata e una consulenza sulla prognosi. REVISIONE DELLE EVIDENZE: Una ricerca bibliografica completa è stata condotta da un bibliotecario specializzato con date di pubblicazione dal 1° gennaio 2000 al 31 dicembre 2019. I termini di ricerca chiave includevano amiloide, amiloidosi, sindrome nefrosica, insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata, e neuropatia periferica. I criteri di esclusione includevano case report, testi non in lingua inglese, e serie di casi con meno di 10 pazienti. Gli autori hanno selezionato e valutato la letteratura pertinente in modo indipendente.
Vi erano un totale di 1769 studi nel set di dati finale. Ottantuno articoli sono stati inclusi in questa revisione, di cui 12 erano studi clinici randomizzati di terapia che includevano 3074 pazienti, 9 erano serie di casi, e 3 erano studi di coorte. L'incidenza dell'amiloidosi AL è di circa 12 casi per milione di persone all'anno, con una prevalenza stimata di 30.000-45.000 casi negli Stati Uniti e nell'Unione Europea. L'incidenza dell'amiloidosi ATTR variante è stimata in 0,3 casi all'anno per milione di persone con una prevalenza stimata di 5,2 casi per milione di persone. Si stima che l'ATTR wild-type abbia una prevalenza di 155-191 casi per milione di persone. L'amiloidosi dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale della sindrome nefrosica non diabetica dell'adulto; dell'insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata, in particolare se sono presenti caratteristiche restrittive; dell'epatomegalia inspiegata senza anomalie all'imaging; della neuropatia periferica con sintomi sensitivi distali, come intorpidimento, parestesie, e disestesie (sebbene le manifestazioni autonomiche possano occasionalmente essere la caratteristica di presentazione); e della gammopatia monoclonale di significato indeterminato con caratteristiche cliniche atipiche. La stadiazione può essere eseguita solo tramite esami del sangue. Il processo decisionale terapeutico per l'amiloidosi AL comporta la scelta tra chemioterapia ad alte dosi e trapianto di cellule staminali o chemioterapia a base di bortezomib. Esistono 3 terapie approvate dalla US Food and Drug Administration per la gestione dell'amiloidosi ATTR, a seconda del fenotipo clinico.
Tutte le forme di amiloidosi sono sottodiagnosticate. Tutte le forme dispongono ora di terapie approvate che hanno dimostrato di migliorare la sopravvivenza o la disabilità e la qualità della vita. La diagnosi dovrebbe essere considerata in pazienti con un disturbo multisistemico che coinvolge il cuore, il rene, il fegato, o il sistema nervoso.
