Diese systematische Übersichtsarbeit von JAMA bot einen umfassenden Überblick über die systemische Amyloidose, einschließlich der AL- und ATTR-Subtypen, und behandelte diagnostische Pfade, prognostische Bewertung und neu entstehende Therapien. Die Übersichtsarbeit thematisierte die wachsende Erkenntnis, dass die kardiale Amyloidose unterdiagnostiziert ist.
Bereitstellung evidenzbasierter Empfehlungen, die es Klinikern ermöglichen könnten, diese seltene Gruppe von Erkrankungen früher zu diagnostizieren und ein genaues Staging sowie eine Beratung zur Prognose zu ermöglichen. EVIDENZÜBERPRÜFUNG: Eine umfassende Literaturrecherche wurde von einem Fachreferenten für Literaturrecherche mit Publikationsdaten vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2019 durchgeführt. Zu den wichtigsten Suchbegriffen gehörten Amyloid, Amyloidose, nephrotisches Syndrom, Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion und periphere Neuropathie. Ausschlusskriterien umfassten Fallberichte, nicht-englischsprachige Texte und Fallserien mit weniger als 10 Patienten. Die Autoren wählten und bewerteten relevante Literatur unabhängig voneinander.
Es gab insgesamt 1769 Studien im endgültigen Datensatz. Einundachtzig Artikel wurden in diese Übersichtsarbeit eingeschlossen, von denen 12 randomisierte klinische Therapiestudien mit 3074 Patienten waren, 9 Fallserien und 3 Kohortenstudien. Die Inzidenz der AL-Amyloidose beträgt etwa 12 Fälle pro Million Personen pro Jahr, mit einer geschätzten Prävalenz von 30.000 bis 45.000 Fällen in den USA und der Europäischen Union. Die Inzidenz der Varianten-ATTR-Amyloidose wird auf 0,3 Fälle pro Jahr pro Million Personen geschätzt, mit einer geschätzten Prävalenz von 5,2 Fällen pro Million Personen. Für die Wildtyp-ATTR wird eine Prävalenz von 155 bis 191 Fällen pro Million Personen geschätzt. Amyloidose sollte bei der Differenzialdiagnose des nicht-diabetischen nephrotischen Syndroms bei Erwachsenen in Betracht gezogen werden; bei Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion, insbesondere bei Vorliegen restriktiver Merkmale; bei ungeklärter Hepatomegalie ohne bildgebende Auffälligkeiten; bei peripherer Neuropathie mit distalen sensorischen Symptomen wie Taubheit, Parästhesien und Dysästhesien (obwohl die autonomen Manifestationen gelegentlich das vorherrschende Merkmal sein können); und bei monoklonaler Gammopathie unbestimmter Signifikanz mit atypischen klinischen Merkmalen. Das Staging kann allein mittels Bluttests durchgeführt werden. Die therapeutische Entscheidungsfindung bei AL-Amyloidose umfasst die Wahl zwischen hochdosierter Chemotherapie und Stammzelltransplantation oder Bortezomib-basierter Chemotherapie. Es gibt 3 von der US Food and Drug Administration zugelassene Therapien zur Behandlung der ATTR-Amyloidose, abhängig vom klinischen Phänotyp.
Alle Formen der Amyloidose sind unterdiagnostiziert. Für alle Formen gibt es inzwischen zugelassene Therapien, die nachweislich entweder das Überleben oder die Behinderung und die Lebensqualität verbessern. Die Diagnose sollte bei Patienten mit einer Multisystemerkrankung, die Herz, Niere, Leber oder Nervensystem betrifft, in Betracht gezogen werden.
