Esta revisión sistemática de JAMA ofreció una visión general integral de la amiloidosis sistémica, incluidos los subtipos AL y ATTR, abarcando las vías diagnósticas, la evaluación pronóstica, y las terapias emergentes. La revisión abordó el creciente reconocimiento de que la amiloidosis cardíaca está infradiagnosticada.
Proporcionar recomendaciones basadas en la evidencia que pudieran permitir a los clínicos diagnosticar este raro conjunto de enfermedades más tempranamente y permitir una estadificación precisa y un asesoramiento sobre el pronóstico. REVISIÓN DE LA EVIDENCIA: Un bibliotecario de referencia realizó una búsqueda bibliográfica exhaustiva con fechas de publicación desde el 1 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2019. Los términos de búsqueda clave incluyeron amiloide, amiloidosis, síndrome nefrótico, insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada, y neuropatía periférica. Los criterios de exclusión incluyeron reportes de casos, textos en idiomas distintos al inglés, y series de casos de menos de 10 pacientes. Los autores seleccionaron y evaluaron de forma independiente la literatura relevante.
Hubo un total de 1769 estudios en el conjunto de datos final. Se incluyeron ochenta y un artículos en esta revisión, de los cuales 12 eran ensayos clínicos aleatorizados de tratamiento que incluían a 3074 pacientes, 9 eran series de casos, y 3 eran estudios de cohortes. La incidencia de la amiloidosis AL es de aproximadamente 12 casos por millón de personas al año, con una prevalencia estimada de 30 000 a 45 000 casos en Estados Unidos y la Unión Europea. La incidencia de la amiloidosis ATTR variante se estima en 0,3 casos por año por millón de personas, con una prevalencia estimada de 5,2 casos por millón de personas. Se estima que la ATTR de tipo salvaje tiene una prevalencia de 155 a 191 casos por millón de personas. La amiloidosis debe considerarse en el diagnóstico diferencial del síndrome nefrótico no diabético en adultos; la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada, particularmente si están presentes características restrictivas; la hepatomegalia inexplicada sin anomalías de imagen; la neuropatía periférica con síntomas sensitivos distales, como entumecimiento, parestesias, y disestesias (aunque las manifestaciones autonómicas ocasionalmente pueden ser la característica de presentación); y la gammapatía monoclonal de significado incierto con características clínicas atípicas. La estadificación puede realizarse únicamente mediante análisis de sangre. La toma de decisiones terapéuticas para la amiloidosis AL implica elegir entre quimioterapia en dosis altas y trasplante de células madre o quimioterapia basada en bortezomib. Existen 3 tratamientos aprobados por la US Food and Drug Administration para el manejo de la amiloidosis ATTR, dependiendo del fenotipo clínico.
Todas las formas de amiloidosis están infradiagnosticadas. Todas las formas cuentan ahora con tratamientos aprobados que han demostrado mejorar la supervivencia o la discapacidad y la calidad de vida. El diagnóstico debe considerarse en pacientes con un trastorno multisistémico que afecte al corazón, riñón, hígado, o sistema nervioso.
