Cette revue systématique de JAMA a fourni un aperçu complet de l'amylose systémique, incluant les sous-types AL et ATTR, couvrant les parcours diagnostiques, l'évaluation pronostique, et les traitements émergents. La revue a abordé la reconnaissance croissante que l'amylose cardiaque est sous-diagnostiquée.
Fournir des recommandations fondées sur des données probantes qui pourraient permettre aux cliniciens de diagnostiquer plus tôt ce groupe rare de maladies et de permettre une stadification précise et un conseil sur le pronostic. REVUE DES DONNÉES PROBANTES : Une recherche bibliographique complète a été menée par un bibliothécaire de référence avec des dates de publication du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2019. Les principaux termes de recherche incluaient amyloïde, amylose, syndrome néphrotique, insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée, et neuropathie périphérique. Les critères d'exclusion incluaient les rapports de cas, les textes non anglophones, et les séries de cas de moins de 10 patients. Les auteurs ont sélectionné et évalué la littérature pertinente de manière indépendante.
Il y avait un total de 1769 études dans l'ensemble de données final. Quatre-vingt-un articles ont été inclus dans cette revue, dont 12 étaient des essais cliniques randomisés de traitement incluant 3074 patients, 9 étaient des séries de cas, et 3 étaient des études de cohorte. L'incidence de l'amylose AL est d'environ 12 cas par million de personnes par an, avec une prévalence estimée de 30 000 à 45 000 cas aux États-Unis et dans l'Union européenne. L'incidence de l'amylose ATTR variante est estimée à 0,3 cas par an par million de personnes avec une prévalence estimée de 5,2 cas par million de personnes. L'ATTR de type sauvage est estimée avoir une prévalence de 155 à 191 cas par million de personnes. L'amylose doit être envisagée dans le diagnostic différentiel du syndrome néphrotique non diabétique de l'adulte ; de l'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée, en particulier en présence de caractéristiques restrictives ; de l'hépatomégalie inexpliquée sans anomalies à l'imagerie ; de la neuropathie périphérique avec symptômes sensitifs distaux, tels qu'engourdissement, paresthésies, et dysesthésies (bien que les manifestations dysautonomiques puissent occasionnellement être la caractéristique révélatrice) ; et de la gammapathie monoclonale de signification indéterminée avec caractéristiques cliniques atypiques. La stadification peut être réalisée uniquement par des analyses sanguines. La prise de décision thérapeutique pour l'amylose AL implique de choisir entre une chimiothérapie à haute dose et une greffe de cellules souches ou une chimiothérapie à base de bortézomib. Il existe 3 traitements approuvés par la US Food and Drug Administration pour la prise en charge de l'amylose ATTR, selon le phénotype clinique.
Toutes les formes d'amylose sont sous-diagnostiquées. Toutes les formes disposent désormais de traitements approuvés qui ont démontré une amélioration de la survie ou du handicap et de la qualité de vie. Le diagnostic doit être envisagé chez des patients présentant un trouble multisystémique impliquant le cœur, le rein, le foie, ou le système nerveux.
