Questa revisione del NEJM riassume come la ricerca genetica abbia trasformato la comprensione, il trattamento, la prevenzione e la previsione del rischio della malattia coronarica. Le cause monogeniche si verificano in circa 1 persona su 250 e di solito determinano livelli lipidici marcatamente elevati. A livello di popolazione, centinaia di varianti comuni a effetto ridotto hanno insieme un'influenza ancora maggiore; combinate in un punteggio di rischio poligenico (PRS), il rischio nel 5% superiore è da 3 a 5 volte la media. Il PRS può moltiplicare il rischio assoluto derivato dai punteggi clinici. Restano aperti interrogativi sul valore clinico, sul rapporto costo-efficacia e sull'implementazione.
Le indagini sulla base genetica della malattia coronarica hanno portato a progressi nella comprensione meccanicistica, nella terapia, nella prevenzione e nella previsione del rischio. Infatti, la maggior parte dei farmaci contemporanei per la malattia coronarica agisce su vie che promuovono l'aterosclerosi a causa di meccanismi genetici sottostanti. Le cause monogeniche della malattia coronarica si verificano in circa 1 persona su 250 e per lo più determinano livelli lipidici massicciamente elevati. A livello di popolazione, centinaia di varianti comuni con effetti di piccola entità hanno un'influenza ancora maggiore. Possono essere combinate in punteggi di rischio poligenico che rappresentano il rischio genetico di una persona rispetto alla media della popolazione generale. Il rischio tra le persone nel 5% superiore è da 3 a 5 volte quello delle persone con un punteggio medio; il rischio relativo derivato dal punteggio di rischio poligenico può essere utilizzato per moltiplicare il rischio assoluto derivato da un punteggio di rischio clinico. Restano questioni chiave riguardanti il valore clinico, il rapporto costo-efficacia e le strategie di implementazione necessarie per integrare i punteggi di rischio poligenico della malattia coronarica nella pratica clinica.
