Questa guida clinica dell'ACC del 2025 per la cardiomiopatia amiloide da transtiretina fornisce raccomandazioni strutturate per la diagnosi, la stratificazione del rischio e il trattamento, incluso tafamidis. Il documento affronta la crescente consapevolezza e il miglioramento della diagnosi di questa condizione precedentemente sottodiagnosticata.
La cardiomiopatia amiloide da transtiretina è emersa come una causa sempre più riconosciuta di insufficienza cardiaca, in particolare negli individui più anziani. Vi è ora una maggiore consapevolezza della cardiomiopatia amiloide da transtiretina come eziologia sottostante dell'insufficienza cardiaca, in particolare in individui con manifestazioni muscoloscheletriche come la sindrome del tunnel carpale bilaterale o la stenosi spinale. Vi sono stati anche progressi sostanziali nella diagnosi, tra cui la capacità di eseguire una diagnosi non invasiva accurata mediante scintigrafia con radionuclidi in individui con uno screening della proteina monoclonale negativo. Infine, gli individui con cardiomiopatia amiloide da transtiretina hanno beneficiato dei progressi nelle terapie ampiamente efficaci per l'insufficienza cardiaca, ossia gli antagonisti del recettore dei mineralcorticoidi e gli inibitori del cotrasportatore sodio-glucosio di tipo 2, nonché di terapie modificanti la malattia specifiche con stabilizzatori della transtiretina, tafamidis e acoramidis, e il silenziatore della transtiretina vutrisiran. Lo scopo di questa Guida Clinica Concisa è offrire ai clinici strategie aggiornate, che riflettano il panorama terapeutico in espansione, e rafforzare le migliori pratiche per la diagnosi e la gestione della cardiomiopatia amiloide da transtiretina con particolare attenzione alla scelta delle terapie modificanti la malattia, delle terapie per l'insufficienza cardiaca e delle direzioni future.
