Le varianti del sarcomero sono una causa principale di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) e sono associate a una prognosi peggiore. In questo studio longitudinale multicentrico del registro SHaRe (6.120 pazienti con HCM genotipizzati, 50% con HCM sarcomerica, mediana di follow-up di 5,3 anni), è stato esaminato l'influenza della classificazione genetica e delle comorbidità sul decorso della malattia, sui tempi degli eventi e sulle cause di morte. L'HCM sarcomerica è stata diagnosticata a un'età più giovane (mediana 38,1 contro 54,3 anni) e più frequentemente nelle donne. Utilizzando modelli a variazione temporale, lo studio mappa la sequenza degli eventi cardiovascolari per fornire una migliore informazione sulla prognosi e sul trattamento nell'HCM sarcomerica rispetto a quella non sarcomerica.
CONTESTO: Le varianti dei geni del sarcomero costituiscono una causa fondamentale della cardiomiopatia ipertrofica (HCM) e sono associate a una prognosi peggiore. Tuttavia, non è chiaro in che modo le comorbidità influenzino le traiettorie cliniche, la tempistica degli eventi e le cause di morte nella HCM sarcomerica e non sarcomerica. METODI: È stato condotto uno studio di coorte longitudinale multicentrico su pazienti con HCM genotipizzati registrati nel Sarcomeric Human Cardiomyopathy registry (SHaRe). I pazienti sono stati classificati come affetti da HCM sarcomerica (varianti sarcomeriche patogene o probabilmente patogene) o da HCM non sarcomerica (di origine genetica non identificabile). L'influenza della classificazione genetica e delle comorbidità sulla sequenza degli eventi cardiovascolari è stata valutata mediante modelli di Cox proporzionali ai rischi con variabili dipendenti dal tempo. RISULTATI: Tra i 6120 pazienti (40% donne; 87% pazienti indice; 50% HCM sarcomerica), seguiti per una mediana di 5,3 anni, l'HCM sarcomerica (n=3082) è stata associata a un'età più giovane alla diagnosi (mediana 38,1 contro 54,3 anni; P<0,001), a una proporzione maggiore di donne e a una minore
