Las variantes del sarcómero son una causa principal de miocardiopatía hipertrófica (HCM) y están asociadas con un peor pronóstico. En este estudio longitudinal multicéntrico del registro SHaShare (6.120 pacientes con HCM genotipificados, 50 % con HCM sarcomérica, mediana de seguimiento de 5,3 años), se examinó la influencia de la clasificación genética y las comorbilidades en la trayectoria de la enfermedad, el momento de los eventos y las causas de muerte. La HCM sarcomérica se diagnosticó a una edad más joven (mediana de 38,1 frente a 54,3 años) y con mayor frecuencia en mujeres. Mediante modelos de tiempo variable, el estudio mapea la secuencia de eventos cardiovasculares para informar mejor el pronóstico y el tratamiento en la HCM sarcomérica frente a la no sarcomérica.
ANTECEDENTES: Las variantes en los genes de los sarcómeros son una causa clave de la miocardiopatía hipertrófica (MH) y se han asociado con un peor pronóstico. Sin embargo, no está claro cómo las comorbilidades influyen en las trayectorias clínicas, el momento de los eventos y las causas de muerte en la MH sarcómera y no sarcómera.
MÉTODOS: Realizamos un estudio de cohorte longitudinal multicéntrico de pacientes genotipados con MH en el registro Sarcomeric Human Cardiomyopathy (SHaRe). Los pacientes se clasificaron como MH sarcómera (variante sarcómera patogénica o probablemente patogénica) o MH no sarcómera (elusiva genéticamente). Se evaluó la influencia de la clasificación genética y las comorbilidades en la secuencia de eventos cardiovasculares mediante modelos de riesgos proporcionales de Cox con variables dependientes del tiempo.
RESULTADOS: Entre 6120 pacientes (40 % mujeres; 87 % pacientes índice; 50 % MH sarcómera), seguidos durante una mediana de 5,3 años, la MH sarcómera (n=3082) se asoció con una edad más joven en el diagnóstico (mediana de 38,1 frente a 54,3 años; P<0,001), una proporción mayor de mujeres y una menor
