Les variants du sarcomère sont une cause majeure de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et sont associés à un pronostic plus défavorable. Dans cette étude longitudinale multicentrique issue du registre SHaRe (6 120 patients atteints de CMH génotypés, 50 % de CMH sarcomérique, durée médiane de suivi de 5,3 ans), l'influence de la classification génétique et des comorbidités sur la trajectoire de la maladie, le moment des événements et les causes de décès a été examinée. La CMH sarcomérique a été diagnostiquée à un âge plus jeune (médiane de 38,1 contre 54,3 ans) et plus fréquemment chez les femmes. À l'aide de modèles à effets variables dans le temps, l'étude cartographie la séquence des événements cardiovasculaires afin de mieux éclairer le pronostic et le traitement dans la CMH sarcomérique par rapport à la CMH non sarcomérique.
CONTEXTE : Les variants des gènes du sarcomère constituent une cause majeure de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et sont associés à un pronostic plus défavorable. Cependant, il reste incertain de savoir comment les comorbidités influencent les trajectoires cliniques, le moment des événements et les causes du décès dans les CMH sarcomériques et non sarcomériques.
MÉTHODES : Nous avons mené une étude de cohorte longitudinale multicentrique auprès de patients génotypés atteints de CMH inscrits dans le registre Sarcomeric Human Cardiomyopathy (SHaRe). Les patients ont été classés comme ayant une CMH sarcomérique (variant sarcomérique pathogène ou probablement pathogène) ou une CMH non sarcomérique (d’origine génétique indéterminée). L’influence de la classification génétique et des comorbidités sur la séquence des événements cardiovasculaires a été évaluée à l’aide de modèles de Cox à risques proportionnels avec variables dépendantes du temps.
RÉSULTATS : Parmi les 6120 patients (40 % de femmes ; 87 % patients index ; 50 % CMH sarcomériques), suivis pendant une médiane de 5,3 ans, la CMH sarcomérique (n=3082) était associée à un âge plus jeune au diagnostic (médiane de 38,1 versus 54,3 ans ; P<0,001), à une proportion plus élevée de femmes et à une
