Sarkomer-Varianten sind eine Hauptursache für hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und mit einer schlechteren Prognose assoziiert. In dieser longitudinalen multizentrischen Studie aus dem SHaRe-Register (6.120 genetisch charakterisierte HCM-Patienten, 50 % sarcomere HCM, mediane Nachbeobachtungszeit 5,3 Jahre) wurde der Einfluss der genetischen Klassifikation und von Komorbiditäten auf den Krankheitsverlauf, den Zeitpunkt von Ereignissen und die Todesursachen untersucht. Sarcomere HCM wurde in einem jüngeren Alter diagnostiziert (Median 38,1 vs. 54,3 Jahre) und häufiger bei Frauen. Mithilfe zeitabhängiger Modelle kartiert die Studie die Abfolge kardiovaskulärer Ereignisse, um die Prognose und Behandlung bei sarcomerer versus nicht-sarcomerer HCM besser zu informieren.
HINTERGRUND: Varianten in Sarkomer-Genen sind eine Hauptursache für die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und wurden mit einer schlechteren Prognose in Verbindung gebracht. Es ist jedoch unklar, wie Komorbiditäten den klinischen Verlauf, den Zeitpunkt von Ereignissen und die Todesursachen bei sarcomerer und nicht-sarcomerer HCM beeinflussen.
METHODEN: Wir führten eine multizentrische longitudinale Kohortenstudie an genetisch charakterisierten Patienten mit HCM im Register „Sarcomeric Human Cardiomyopathy“ (SHaRe) durch. Die Patienten wurden als sarcomere HCM (pathogene oder wahrscheinlich pathogene Sarkomer-Variante) oder nicht-sarcomere HCM (genetisch nicht aufklärbare Form) klassifiziert. Der Einfluss der genetischen Klassifikation und von Komorbiditäten auf die Abfolge kardiovaskulärer Ereignisse wurde in zeitabhängigen Cox-Modellen mit proportionalen Hazard-Raten bewertet.
ERGEBNISSE: Unter 6120 Patienten (40 % Frauen; 87 % Indexpatienten; 50 % sarcomere HCM), die median 5,3 Jahre lang nachbeobachtet wurden, war die sarcomere HCM (n=3082) mit einem jüngeren Diagnosealter assoziiert (median 38,1 versus 54,3 Jahre; P<0,001), einem höheren Anteil an Frauen und einem gering
