Una revisione sistematica e una meta-analisi (21 studi, 23.613 pazienti con FH eterozigote confermata geneticamente, 3.489 eventi cardiovascolari) hanno mostrato associazioni indipendenti tra ASCVD e ipertensione (dimensione dell'effetto 0,41), sesso maschile (0,33), fumo (0,32), Lp(a) (0,22), età (0,21), BMI (0,11), trigliceridi (0,08) e LDL-C (0,02). Oltre alla riduzione intensiva del LDL, una gestione aggressiva dei fattori di rischio classici, in particolare la pressione arteriosa e il fumo, è essenziale per limitare il rischio residuo in questo gruppo ad alto rischio.
Sono stati identificati 21 studi, che coinvolgevano 23.613 partecipanti individuali e 3489 eventi cardiovascolari prevalenti. La distribuzione per sesso era del 47,2% maschile e del 52,8% femminile. La maggior parte degli studi è stata condotta su popolazioni europee, rappresentando il 90,5% del totale. La meta-analisi ha trovato associazioni tra ASCVD e ipertensione (dimensione dell'effetto 0,414; IC al 95%: 0,346-0,482), sesso maschile (0,334; 0,213-0,456), fumo (0,324; 0,203-0,445), lipoproteina(a) (0,219; 0,127-0,312), età (0,212; 0,161-0,264), indice di massa corporea (0,108; 0,028-0,188), trigliceridi (0,084; 0,057-0,111) e LDL-c (0,015; 0,002-0,028).
Questa è la prima revisione sistematica e meta-analisi che dimostra che ipertensione, sesso maschile, fumo, lipoproteina(a), età, indice di massa corporea, trigliceridi e LDL-c sono significativamente e indipendentemente associati all'ASCVD in pazienti con FH eterozigote geneticamente confermata. Questi dati possono contribuire a perfezionare i modelli di stratificazione del rischio e ottimizzare la terapia in tali pazienti.
