Dichiarazione di consenso della Società Europea per l'Aterosclerosi sull'ipercolesterolemia familiare (FH) nei bambini e negli adolescenti. La FH eterozigote colpisce circa 1 persona su 300 a livello mondiale; la FH omozigote circa 1 su 300.000. La diagnosi e il trattamento precoci durante l'infanzia possono normalizzare l'aspettativa di vita, ma la sottodiagnosi e il sottotrattamento rimangono sfide importanti. La dichiarazione prevede: (1) un appello affinché tutti i paesi istituiscano programmi di screening per la FH pediatrica; (2) criteri diagnostici rivisti, poiché quelli attuali spesso non identificano i casi confermati geneticamente; (3) obiettivi terapeutici per il LDL-c aggiornati; (4) indicazioni per iniziare la terapia ipolipemizzante nella FH eterozigote prima della pubertà e nella FH omozigote a partire dai 6 anni di età, ove necessario; (5) algoritmi di trattamento e raccomandazioni per una transizione fluida verso le cure per adulti.
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo genetico comune caratterizzato da concentrazioni elevate di colesterolo LDL (LDL-C) per tutta la vita. L’FH si presenta in due forme: l’FH eterozigote (HeFH), che colpisce circa 1 persona su 300 a livello mondiale, e l’FH omozigote (HoFH), che colpisce circa 1 persona su 300 000. I soggetti affetti da FH presentano un rischio aumentato di malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) prematura e di morte; coloro che hanno HoFH, se non trattati, corrono un rischio estremo di manifestazioni di ASCVD già prima dell’età adulta. La diagnosi e il trattamento precoci durante l’infanzia possono prolungare o normalizzare l’aspettativa di vita, ma la limitata consapevolezza, la sottodiagnosi e il sottotrattamento rimangono sfide importanti. Questa dichiarazione di consenso mira ad affrontare tali sfide, sostenuta dall’accresciuta conoscenza della patogenesi dell’FH e dalla disponibilità di un numero sempre maggiore di terapie ipolipemizzanti (LLT) utilizzabili fin dalle prime età. Per aumentare il tasso di rilevamento dell’FH, si incoraggiano tutti i Paesi a istituire programmi di screening pediatrico e, poiché i criteri diagnostici attuali spesso non riescono a identificare i bambini con una variante genetica causale di FH, vengono presentati criteri diagnostici rivisti. Vengono proposti obiettivi terapeutici aggiornati per l’LDL-C e si sottolinea l’importanza di iniziare le LLT prima della pubertà nei bambini con HeFH e, se necessario, a partire dai 6 anni. Vengono fornite linee guida sulla gestione dell’FH, inclusi algoritmi terapeutici da utilizzare nei bambini con HeFH o HoFH e una discussione su come promuovere un passaggio fluido alle cure per adulti. La diagnosi precoce e il trattamento ottimale, come auspicato in questa dichiarazione di consenso, sono cruciali per migliorare l’aspettativa di vita dei bambini e degli adolescenti con FH.
