Hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes

Resumen

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente caracterizado por concentraciones elevadas de colesterol LDL (LDL-c) a lo largo de toda la vida. La HF se presenta en dos formas: la HF heterocigota (HeHF), que afecta a aproximadamente 1 de cada 300 personas en todo el mundo, y la HF homocigota (HoHF), que afecta a aproximadamente 1 de cada 300 000. Las personas con HF tienen un riesgo aumentado de padecer enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD) prematura y de morir, y aquellos con HoHF, si no reciben tratamiento, corren un riesgo extremo de manifestaciones de ASCVD incluso antes de la edad adulta. El diagnóstico y el tratamiento tempranos en la infancia pueden ampliar o normalizar la esperanza de vida, pero la limitada concienciación, el subdiagnóstico y el infratratamiento siguen siendo grandes desafíos. Esta declaración de consenso tiene como objetivo abordar estos desafíos, respaldada por un mayor conocimiento de la patogénesis de la HF y la disponibilidad de un rango cada vez mayor de terapias hipolipemiantes (LLT) que pueden utilizarse desde edades tempranas. Para aumentar la tasa de detección de la HF, se anima a todos los países a establecer un programa de cribado pediátrico y, dado que los criterios diagnósticos actuales a menudo no logran identificar a los niños con una variante genética causante de HF, se presentan criterios diagnósticos revisados. Se proponen objetivos de tratamiento actualizados para la LDL-c y se destaca la importancia de iniciar las LLT antes de la pubertad en los niños con HeHF y, si fuera necesario, a partir de los 6 años. Se proporciona orientación sobre cómo manejar la HF, incluidos algoritmos de tratamiento para su uso en niños con HeHF o HoHF, y se discute cómo promover una transición fluida hacia la atención médica para adultos. La detección temprana y el tratamiento óptimo, tal como se aboga en esta declaración de consenso, son cruciales para mejorar la esperanza de vida de los niños y adolescentes con HF.