Konsenserklärung der European Atherosclerosis Society zur familiären Hypercholesterinämie (FH) bei Kindern und Jugendlichen. Die heterozygote FH betrifft weltweit etwa 1 von 300 Menschen; die homozygote FH etwa 1 von 300.000. Eine frühe Diagnose und Behandlung in der Kindheit kann die Lebenserwartung normalisieren, doch eine Unterdiagnostik und Unterversorgung bleiben weiterhin große Herausforderungen. Die Erklärung umfasst: (1) den Aufruf an alle Länder, pädiatrische Screening-Programme für FH einzurichten; (2) überarbeitete diagnostische Kriterien, da die aktuellen Kriterien häufig genetisch bestätigte Fälle verpassen; (3) aktualisierte LDL-c-Zielwerte für die Behandlung; (4) Leitlinien zur Einleitung einer lipidsenkenden Therapie bei heterozygoter FH vor der Pubertät und bei homozygoter FH ab dem 6. Lebensjahr, wo erforderlich; (5) Behandlungsalgorithmen und Empfehlungen für einen reibungslosen Übergang in die Erwachsenenversorgung.
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige genetische Störung, die durch lebenslang erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentrationen (LDL-C) gekennzeichnet ist. Die FH tritt in zwei Formen auf: die heterozygote FH (HeFH), die weltweit etwa 1 von 300 Menschen betrifft, und die homozygote FH (HoFH), die etwa 1 von 300 000 Menschen betrifft. Personen mit FH haben ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitige atherosklerotische kardiovaskuläre Erkrankung (ASCVD) und einen vorzeitigen Tod; Personen mit HoFH haben unbehandelt ein extremes Risiko für ASCVD-Manifestationen bereits vor dem Erwachsenenalter. Eine frühe Diagnose und Behandlung in der Kindheit kann die Lebenserwartung verlängern oder normalisieren, doch begrenzte Awareness, Unterdiagnostik und Unterversorgung bleiben große Herausforderungen. Diese Konsenserklärung zielt darauf ab, diesen Herausforderungen zu begegnen, unterstützt durch ein vertieftes Wissen über die Pathogenese der FH und die Verfügbarkeit einer wachsenden Zahl an lipid senkenden Therapien (LLTs), die bereits in jungen Altersstufen eingesetzt werden können. Um die Erkennungsrate der FH zu erhöhen, wird allen Ländern empfohlen, ein pädiatrisches Screening-Programm einzuführen. Da die aktuellen diagnostischen Kriterien Kinder mit einer FH-ursächlichen genetischen Variante oft nicht identifizieren, werden überarbeitete diagnostische Kriterien vorgestellt. Es werden aktualisierte LDL-C-Behandlungsziele vorgeschlagen, und die Bedeutung hervorgehoben, LLTs bei Kindern mit HeFH vor der Pubertät und, falls erforderlich, ab dem 6. Lebensjahr zu beginnen. Es werden Leitlinien zur Behandlung der FH bereitgestellt, einschließlich Behandlungsalgorithmen für den Einsatz bei Kindern mit HeFH oder HoFH sowie einer Diskussion darüber, wie ein reibungsloser Übergang in die Erwachsenenversorgung gefördert werden kann. Die frühe Erkennung und optimale Behandlung, wie sie in dieser Konsenserklärung befürwortet wird, sind entscheidend für die Verbesserung der Lebenserwartung von Kindern und Jugendlichen mit FH.
