Déclaration de consensus de la Société européenne d'athérosclérose sur l'hypercholestérolémie familiale (HF) chez les enfants et les adolescents. L'HF hétérozygote touche environ 1 personne sur 300 dans le monde ; l'HF homozygote, environ 1 personne sur 300 000. Un diagnostic et un traitement précoces durant l'enfance peuvent normaliser l'espérance de vie, mais le sous-diagnostic et le sous-traitement demeurent des défis majeurs. La déclaration propose : (1) un appel à tous les pays pour mettre en place des programmes de dépistage de l'HF pédiatrique ; (2) des critères diagnostiques révisés, car les critères actuels passent souvent à côté des cas confirmés génétiquement ; (3) des objectifs de traitement du LDL-c actualisés ; (4) des recommandations pour débuter la thérapie hypolipidémiant chez l'HFh avant la puberté et chez l'HFh dès l'âge de 6 ans si nécessaire ; (5) des algorithmes de traitement et des recommandations pour une transition en douceur vers les soins pour adultes.
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est un trouble génétique fréquent caractérisé par des concentrations élevées de cholestérol LDL (LDL-C) tout au long de la vie. L’HF se présente sous deux formes : l’HF hétérozygote (HeHF), qui touche environ 1 personne sur 300 dans le monde, et l’HF homozygote (HoHF), qui touche environ 1 personne sur 300 000. Les personnes atteintes d’HF présentent un risque accru de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) prématurée et de décès, et celles atteintes d’HoHF présentent, en l’absence de traitement, un risque extrême de manifestations de l’ASCVD, même avant l’âge adulte. Un diagnostic et un traitement précoces durant l’enfance peuvent prolonger ou normaliser l’espérance de vie, mais la faible sensibilisation, le sous-diagnostic et le sous-traitement demeurent des défis majeurs. Cette déclaration de consensus vise à répondre à ces défis, soutenue par une meilleure connaissance de la pathogenèse de l’HF et par la disponibilité d’un éventail croissant de thérapies hypolipémiantes (LLT) pouvant être utilisées dès le plus jeune âge. Afin d’augmenter le taux de détection de l’HF, il est recommandé à tous les pays de mettre en place un programme de dépistage pédiatrique et, étant donné que les critères diagnostiques actuels échouent souvent à identifier les enfants porteurs d’une variante génétique responsable d’une HF, de nouveaux critères diagnostiques sont présentés. Des objectifs thérapeutiques actualisés pour le LDL-C sont proposés, et l’importance de débuter les thérapies hypolipémiantes avant la puberté chez les enfants atteints d’HeHF, et, si nécessaire, dès l’âge de 6 ans, est soulignée. Des recommandations sur la prise en charge de l’HF sont fournies, y compris des algorithmes thérapeutiques à utiliser chez les enfants atteints d’HeHF ou d’HoHF, ainsi qu’une discussion sur la manière de favoriser une transition fluide vers les soins pour adultes. La détection précoce et le traitement optimal, tels que préconisés dans cette déclaration de consensus, sont essentiels pour améliorer l’espérance de vie des enfants et des adolescents atteints d’HF.
