Συμφωνητικό της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αθηρωματώσεως σχετικά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (ΟΥΧ) σε παιδιά και εφήβους. Η ετεροζυγωτική ΟΥΧ επηρεάζει περίπου 1 στα 300 άτομα παγκοσμίως, ενώ η ομοζυγωτική ΟΥΧ περίπου 1 στα 300.000. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία στην παιδική ηλικία μπορεί να επαναφέρει την αναμενόμενη διάρκεια ζωής στο φυσιολογικό, ωστόσο η υποδιάγνωση και η υποθεραπεία παραμένουν μεγάλες προκλήσεις. Το συμφωνητικό παρέχει: (1) κάλεσμα προς όλα τα κράτη μέλη για τη θέσπιση προγραμμάτων ελέγχου για ΟΥΧ στην παιδική ηλικία· (2) αναθεωρημένα διαγνωστικά κριτήρια, καθώς τα τρέχοντα συχνά παραλείπουν περιπτώσεις με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση· (3) ενημερωμένους στόχους θεραπείας για την LDL-c· (4) κατευθυντήριες οδηγίες για την έναρξη λιποκαθαρτικής θεραπείας στην ετεροζυγωτική ΟΥΧ πριν την εφηβεία και στην ομοζυγωτική ΟΥΧ από την ηλικία των 6 ετών, όπου απαιτείται· (5) αλγορίθμους θεραπείας και συστάσεις για την ομαλή μετάβαση στην ενήλικη φροντίδα.
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια συχνή γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης LDL (LDL-C) καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Η FH παρουσιάζεται σε δύο μορφές: την ετεροζυγωτική FH (HeFH), η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 300 άτομα παγκοσμίως, και την ομοζυγωτική FH (HoFH), η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 300 000 άτομα. Τα άτομα με FH διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρης αθηροσκληρωτικής καρδιαγγειακής νόσου (ASCVD) και θανάτου, ενώ όσοι έχουν HoFH, εφόσον δεν υποβληθούν σε θεραπεία, διατρέχουν ακραίο κίνδυνο εκδήλωσης ASCVD ακόμη και πριν την ενηλικίωση. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία στην παιδική ηλικία μπορούν να παρατείνουν ή να κανονικοποιήσουν την προσδόκιμη διάρκεια ζωής, ωστόσο η περιορισμένη ενημέρωση, η υποδιάγνωση και η υποθεραπεία παραμένουν μεγάλες προκλήσεις. Η παρούσα σύμφωνη γνώμη αποσκοπεί στην αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων, υποστηριζόμενη από την αυξημένη κατανόηση της παθογένειας της FH και τη διαθεσιμότητα μιας αυξανόμενης γκάμας θεραπειών μείωσης λιπιδίων (LLTs) που μπορούν να χρησιμοποιηθούν από νωρίς στην ηλικία. Για την αύξηση του ποσοστού ανίχνευσης της FH, ενθαρρύνονται όλες οι χώρες να θεσπίσουν πρόγραμμα έλεγχος στην παιδική ηλικία και, δεδομένου ότι τα τρέχοντα διαγνωστικά κριτήρια συχνά αποτυγχάνουν να εντοπίσουν παιδιά με γενετική παραλλαγή που προκαλεί FH, παρουσιάζονται αναθεωρημένα διαγνωστικά κριτήρια. Προτείνονται ενημερωμένοι θεραπευτικοί στόχοι για το LDL-C και τονίζεται η σημασία της έναρξης LLTs πριν την εφηβεία σε παιδιά με HeFH και, εφόσον απαιτείται, από την ηλικία των 6 ετών. Παρέχονται κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαχείριση της FH, συμπεριλαμβανομένων αλγορίθμων θεραπείας για χρήση σε παιδιά με HeFH ή HoFH και συζήτηση σχετικά με τον τρόπο προώθησης μιας ομαλής μετάβασης στην ενήλικη φροντίδα. Η έγκαιρη ανίχνευση και η βέλτιστη θεραπεία, όπως προάγονται από αυτή τη σύμφωνη γνώμη, είναι καθοριστικής σημασίας για τη βελτίωση της προσδόκιμης διάρκειας ζωής των παιδιών και των εφήβων με FH.
