Αυτή η μετα-ανάλυση 11 εκατομμυρίων ατόμων κατέδειξε ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι πολύ πιο διαδεδομένη από ό,τι εκτιμούνταν προηγουμένως, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 250 άτομα παγκοσμίως και έως και 1 στα 17 μεταξύ ασθενών με ισχαιμική καρδιοπάθεια. Τα δεδομένα ανέδειξαν τη μαζική παγκόσμια υποδιάγνωση της FH.
Παρά τον υψηλότερο επιπολασμό της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας (FH) σε άτομα με ισχαιμική καρδιοπάθεια (IHD), πρόωρη IHD, και σοβαρή υπερχοληστερολαιμία (λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας ≥190 mg/dl), δεν υπάρχουν διαθέσιμες συνολικές εκτιμήσεις επιπολασμού.
Στόχος αυτής της μελέτης ήταν να παράσχει παγκόσμιες εκτιμήσεις του επιπολασμού της FH σε άτομα με IHD, πρόωρη IHD, και σοβαρή υπερχοληστερολαιμία σε σύγκριση με εκείνα στον γενικό πληθυσμό.
Σε αυτή τη συστηματική ανασκόπηση και μετα-αναλύσεις, αναζητήθηκαν οι βάσεις Embase, PubMed, και Web of Science έως τις 3 Ιουνίου 2019 για άρθρα με αξιολόγηση από ομοτίμους και περιλήψεις συνεδρίων που ανέφεραν επιπολασμό ετερόζυγης FH σε μη ιδρυτικούς πληθυσμούς, αποκαλύπτοντας 104 μελέτες επιλέξιμες για ένταξη.
Οι εκτιμήσεις του επιπολασμού FH συγκεντρώθηκαν χρησιμοποιώντας μετα-αναλύσεις τυχαίων επιδράσεων και ήταν 0,32% (διάστημα εμπιστοσύνης [ΔΕ] 95%: 0,26% έως 0,39% [αντιστοιχεί σε 1:313]) μεταξύ 10.921.310 μοναδικών ατόμων στον γενικό πληθυσμό (33.036 ασθενείς με FH) με βάση 44 μελέτες, 3,2% (ΔΕ 95%: 2,2% έως 4,3% [1:31]) μεταξύ 84.479 μοναδικών ατόμων με IHD (2.103 ασθενείς με FH) με βάση 28 μελέτες, 6,7% (ΔΕ 95%: 4,9% έως 8,7% [1:15]) μεταξύ 31.316 μοναδικών ατόμων με πρόωρη IHD (1.471 ασθενείς με FH) με βάση 32 μελέτες, και 7,2% (ΔΕ 95%: 4,6% έως 10,8% [1:14]) μεταξύ 17.728 μοναδικών ατόμων με σοβαρή υπερχοληστερολαιμία (920 ασθενείς με FH) με βάση 7 μελέτες. Ο επιπολασμός FH στον γενικό πληθυσμό ήταν παρόμοιος με χρήση γενετικών έναντι κλινικών διαγνώσεων. Δεκαεπτά από τις 195 χώρες (9%) στον κόσμο έχουν αναφέρει επιπολασμό FH για τον γενικό πληθυσμό, αφήνοντας 178 (91%) χώρες στον κόσμο με άγνωστο επιπολασμό.
Σε σύγκριση με 1:313 μεταξύ ατόμων στον γενικό πληθυσμό, ο επιπολασμός FH είναι 10 φορές υψηλότερος μεταξύ εκείνων με IHD, 20 φορές υψηλότερος μεταξύ εκείνων με πρόωρη IHD, και 23 φορές υψηλότερος μεταξύ εκείνων με σοβαρή υπερχοληστερολαιμία. Ο επιπολασμός της FH είναι άγνωστος στο 90% των χωρών στον κόσμο.
