Questa metanalisi su 11 milioni di soggetti ha stabilito che l'ipercolesterolemia familiare è molto più prevalente di quanto stimato in precedenza, colpendo circa 1 persona su 250 nel mondo e fino a 1 su 17 tra i pazienti con cardiopatia ischemica. I dati hanno evidenziato la massiccia sottodiagnosi globale della FH.
Nonostante la maggiore prevalenza dell'ipercolesterolemia familiare (FH) in soggetti con cardiopatia ischemica (IHD), IHD prematura, e ipercolesterolemia grave (lipoproteina a bassa densità ≥190 mg/dl), le stime di prevalenza complessive non sono disponibili.
L'obiettivo di questo studio era fornire stime mondiali della prevalenza di FH in soggetti con IHD, IHD prematura, e ipercolesterolemia grave rispetto a quelli della popolazione generale.
In questa revisione sistematica e metanalisi, sono stati ricercati Embase, PubMed, e Web of Science fino al 3 giugno 2019 per articoli sottoposti a revisione paritaria e abstract di conferenze che riportavano la prevalenza di FH eterozigote in popolazioni non fondatrici, rivelando 104 studi idonei per l'inclusione.
Le stime della prevalenza di FH sono state aggregate utilizzando metanalisi a effetti casuali ed erano dello 0,32% (intervallo di confidenza [IC] al 95%: da 0,26% a 0,39% [corrispondente a 1:313]) tra 10.921.310 soggetti unici nella popolazione generale (33.036 pazienti con FH) sulla base di 44 studi, del 3,2% (IC al 95%: da 2,2% a 4,3% [1:31]) tra 84.479 soggetti unici con IHD (2.103 pazienti con FH) sulla base di 28 studi, del 6,7% (IC al 95%: da 4,9% a 8,7% [1:15]) tra 31.316 soggetti unici con IHD prematura (1.471 pazienti con FH) sulla base di 32 studi, e del 7,2% (IC al 95%: da 4,6% a 10,8% [1:14]) tra 17.728 soggetti unici con ipercolesterolemia grave (920 pazienti con FH) sulla base di 7 studi. La prevalenza di FH nella popolazione generale era simile utilizzando diagnosi genetiche rispetto a diagnosi cliniche. Diciassette dei 195 paesi (9%) nel mondo hanno riportato la prevalenza di FH per la popolazione generale, lasciando 178 (91%) paesi nel mondo con prevalenza sconosciuta.
Rispetto a 1:313 tra i soggetti nella popolazione generale, la prevalenza di FH è 10 volte superiore tra quelli con IHD, 20 volte superiore tra quelli con IHD prematura, e 23 volte superiore tra quelli con ipercolesterolemia grave. La prevalenza di FH è sconosciuta nel 90% dei paesi del mondo.
