Cette méta-analyse portant sur 11 millions de sujets a établi que l'hypercholestérolémie familiale est bien plus prévalente qu'estimé précédemment, touchant environ 1 personne sur 250 dans le monde et jusqu'à 1 sur 17 chez les patients atteints de cardiopathie ischémique. Les données ont mis en évidence le sous-diagnostic mondial massif de l'HF.
Malgré la prévalence plus élevée de l'hypercholestérolémie familiale (HF) chez les personnes atteintes de cardiopathie ischémique (CI), de CI prématurée, et d'hypercholestérolémie sévère (lipoprotéine de basse densité ≥190 mg/dl), les estimations de prévalence globale ne sont pas disponibles.
L'objectif de cette étude était de fournir des estimations mondiales de la prévalence de l'HF chez des personnes atteintes de CI, de CI prématurée, et d'hypercholestérolémie sévère par rapport à celles de la population générale.
Dans cette revue systématique et méta-analyses, Embase, PubMed, et le Web of Science ont été interrogés jusqu'au 3 juin 2019 à la recherche d'articles évalués par des pairs et de résumés de conférences rapportant la prévalence de l'HF hétérozygote dans des populations non fondatrices, révélant 104 études éligibles pour inclusion.
Les estimations de la prévalence de l'HF ont été regroupées à l'aide de méta-analyses à effets aléatoires et étaient de 0,32 % (intervalle de confiance [IC] à 95 % : 0,26 % à 0,39 % [correspondant à 1:313]) parmi 10 921 310 sujets uniques dans la population générale (33 036 patients atteints d'HF) sur la base de 44 études, 3,2 % (IC à 95 % : 2,2 % à 4,3 % [1:31]) parmi 84 479 sujets uniques atteints de CI (2 103 patients atteints d'HF) sur la base de 28 études, 6,7 % (IC à 95 % : 4,9 % à 8,7 % [1:15]) parmi 31 316 sujets uniques atteints de CI prématurée (1 471 patients atteints d'HF) sur la base de 32 études, et 7,2 % (IC à 95 % : 4,6 % à 10,8 % [1:14]) parmi 17 728 sujets uniques atteints d'hypercholestérolémie sévère (920 patients atteints d'HF) sur la base de 7 études. La prévalence de l'HF dans la population générale était similaire en utilisant des diagnostics génétiques par rapport aux diagnostics cliniques. Dix-sept des 195 pays (9 %) dans le monde ont rapporté la prévalence de l'HF pour la population générale, laissant 178 (91 %) pays dans le monde avec une prévalence inconnue.
Par rapport à 1:313 parmi les personnes de la population générale, la prévalence de l'HF est 10 fois plus élevée chez les personnes atteintes de CI, 20 fois plus élevée chez les personnes atteintes de CI prématurée, et 23 fois plus élevée chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie sévère. La prévalence de l'HF est inconnue dans 90 % des pays du monde.
