Este metaanálisis de 11 millones de sujetos estableció que la hipercolesterolemia familiar es mucho más prevalente de lo estimado previamente, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas en todo el mundo y hasta 1 de cada 17 entre los pacientes con cardiopatía isquémica. Los datos pusieron de relieve el masivo infradiagnóstico mundial de la HF.
A pesar de la mayor prevalencia de la hipercolesterolemia familiar (HF) en personas con cardiopatía isquémica (CI), CI prematura, e hipercolesterolemia grave (lipoproteína de baja densidad ≥190 mg/dl), no se dispone de estimaciones de prevalencia global.
El objetivo de este estudio fue proporcionar estimaciones mundiales de la prevalencia de HF en personas con CI, CI prematura, e hipercolesterolemia grave en comparación con las de la población general.
En esta revisión sistemática y metaanálisis, se realizaron búsquedas en Embase, PubMed, y la Web of Science hasta el 3 de junio de 2019 en busca de artículos revisados por pares y resúmenes de congresos que informaran la prevalencia de HF heterocigota en poblaciones no fundadoras, revelando 104 estudios elegibles para inclusión.
Las estimaciones de la prevalencia de HF se agruparon mediante metaanálisis de efectos aleatorios y fueron del 0,32 % (intervalo de confianza [IC] del 95 %: 0,26 % a 0,39 % [correspondiente a 1:313]) entre 10.921.310 sujetos únicos en la población general (33.036 pacientes con HF) sobre la base de 44 estudios, 3,2 % (IC del 95 %: 2,2 % a 4,3 % [1:31]) entre 84.479 sujetos únicos con CI (2.103 pacientes con HF) sobre la base de 28 estudios, 6,7 % (IC del 95 %: 4,9 % a 8,7 % [1:15]) entre 31.316 sujetos únicos con CI prematura (1.471 pacientes con HF) sobre la base de 32 estudios, y 7,2 % (IC del 95 %: 4,6 % a 10,8 % [1:14]) entre 17.728 sujetos únicos con hipercolesterolemia grave (920 pacientes con HF) sobre la base de 7 estudios. La prevalencia de HF en la población general fue similar utilizando diagnósticos genéticos frente a clínicos. Diecisiete de 195 países (9 %) en el mundo han informado la prevalencia de HF para la población general, dejando 178 (91 %) países en el mundo con prevalencia desconocida.
En comparación con 1:313 entre las personas de la población general, la prevalencia de HF es 10 veces mayor entre las personas con CI, 20 veces mayor entre las personas con CI prematura, y 23 veces mayor entre las personas con hipercolesterolemia grave. La prevalencia de la HF se desconoce en el 90 % de los países del mundo.
