Diese Metaanalyse von 11 Millionen Personen zeigte, dass die familiäre Hypercholesterinämie weitaus häufiger vorkommt als bisher angenommen und weltweit etwa 1 von 250 Personen betrifft, bei Patienten mit ischämischer Herzkrankheit sogar bis zu 1 von 17. Die Daten unterstrichen die massive weltweite Unterdiagnose der FH.
Trotz der höheren Prävalenz der familiären Hypercholesterinämie (FH) bei Personen mit ischämischer Herzkrankheit (IHD), vorzeitiger IHD und schwerer Hypercholesterinämie (Lipoprotein niedriger Dichte ≥190 mg/dl) liegen keine Gesamtprävalenzschätzungen vor.
Das Ziel dieser Studie war es, weltweite Schätzungen der FH-Prävalenz bei Personen mit IHD, vorzeitiger IHD und schwerer Hypercholesterinämie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung bereitzustellen.
In dieser systematischen Übersichtsarbeit und Metaanalyse wurden Embase, PubMed und das Web of Science bis zum 3. Juni 2019 nach peer-reviewten Arbeiten und Konferenzabstracts durchsucht, die die Prävalenz heterozygoter FH in Nicht-Founder-Populationen berichteten, wodurch 104 für den Einschluss geeignete Studien identifiziert wurden.
Schätzungen der FH-Prävalenz wurden mittels Random-Effects-Metaanalysen gepoolt und betrugen 0,32 % (95 %-Konfidenzintervall [KI]: 0,26 % bis 0,39 % [entsprechend 1:313]) bei 10.921.310 einzigartigen Personen in der Allgemeinbevölkerung (33.036 Patienten mit FH) auf der Grundlage von 44 Studien, 3,2 % (95 %-KI: 2,2 % bis 4,3 % [1:31]) bei 84.479 einzigartigen Personen mit IHD (2.103 Patienten mit FH) auf der Grundlage von 28 Studien, 6,7 % (95 %-KI: 4,9 % bis 8,7 % [1:15]) bei 31.316 einzigartigen Personen mit vorzeitiger IHD (1.471 Patienten mit FH) auf der Grundlage von 32 Studien, und 7,2 % (95 %-KI: 4,6 % bis 10,8 % [1:14]) bei 17.728 einzigartigen Personen mit schwerer Hypercholesterinämie (920 Patienten mit FH) auf der Grundlage von 7 Studien. Die FH-Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung war bei genetischer versus klinischer Diagnose ähnlich. Siebzehn von 195 Ländern (9 %) weltweit haben eine FH-Prävalenz für die Allgemeinbevölkerung berichtet, sodass 178 (91 %) Länder weltweit eine unbekannte Prävalenz aufweisen.
Im Vergleich zu 1:313 bei Personen in der Allgemeinbevölkerung ist die FH-Prävalenz bei Personen mit IHD 10-fach höher, bei Personen mit vorzeitiger IHD 20-fach höher und bei Personen mit schwerer Hypercholesterinämie 23-fach höher. Die Prävalenz der FH ist in 90 % der Länder weltweit unbekannt.
