Ανασκόπηση της JASN για την αυτοσωμική επικρατή (ΑΕ) νόσο Alport, η οποία οφείλεται σε ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια COL4A3 ή COL4A4. Με συχνότητα πληθυσμού περίπου 1%, αποτελεί τη συχνότερη μονογονιδιακή νεφρική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται από επίμονη γλομερουλική αιματουρία, αραίωση της γλομερουλικής βασικής μεμβράνης και οικογενειακό ιστορικό νεφρικής νόσου, χωρίς τις ακουστικές και οφθαλμικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στην X-συνδεδεμένη νόσο Alport. Η διείσδυση είναι ελλιπής (μόνο τα δύο τρίτα των φορέων της παραλλαγής παρουσιάζουν αιματουρία). Οι μεταλλάξεις missense με υποκατάσταση γλυκίνης συσχετίζονται συχνότερα με πρωτεϊνουρία. Ο γενετικός έλεγχος διαχωρίζει την ΑΕ νόσο Alport από την X-συνδεδεμένη μορφή (η οποία παρουσιάζει υψηλότερο κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας). Συνιστάται η παρακολούθηση της αλβουμινουρίας και η θεραπεία με αναστολείς ACE και, εφόσον απαιτείται, με αναστολείς SGLT2 από την έναρξη της νόσου, καθώς και γενετικός έλεγχος για όλους τους συγγενείς πρώτου βαθμού, ανεξάρτητα από την κατάσταση της αιματουρίας.
Η αυτοσωμική επικρατούσα νόσος Alport οφείλεται σε ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια COL4A3 ή COL4A4 και αποτελεί τη συχνότερη μονογονιδιακή νεφρική νόσο, επηρεάζοντας περίπου το 1% του πληθυσμού. Χαρακτηρίζεται από επίμονη γλομερουλική αιματουρία, λεπτυμένο μεμβράνη βασικού υλικού των σπειραμάτων και οικογενειακό ιστορικό νεφρικής νόσου. Η τυπική βαρηκοΐα της νόσου Alport και οι οφθαλμικές ανωμαλίες δεν παρουσιάζονται. Η αυτοσωμική επικρατούσα νόσος Alport είναι συχνή σε πληθυσμούς με αιματουρία, πρωτεϊνουρία, νεφρωσικό σύνδρομο ανθεκτικό στα στεροειδή, νεφρικά κύστεις ή νεφρική ανεπάρκεια. Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλουν ακόμη και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας με την ίδια γενετική μεταβολή. Συνολικά, μόνο τα δύο τρίτα των ατόμων με παθογόνο παραλλαγή στα COL4A3 ή COL4A4 παρουσιάζουν αιματουρία λόγω ανεπαρκούς διείσδυσης. Οι παραλλαγές missense που οδηγούν σε υποκατάσταση γλυκίνης συνδέονται συχνότερα με πρωτεϊνουρία σε σύγκριση με τις τερματιστικές μεταβολές, κάτι που διαφέρει από την X-συνδεδεμένη νόσο. Ωστόσο, οι παραλλαγές missense δεν συνδέονται συστηματικά με νεφρική ανεπάρκεια ή με την ηλικία έναρξης της νεφρικής ανεπάρκειας. Ενίοτε, ο γενετικός έλεγχος είναι αρνητικός ακόμη και όταν οι κλινικοί γιατροί υποψιάζονται ισχυρά την αυτοσωμική επικρατούσα νόσο Alport. Ο γενετικός έλεγχος διαχωρίζει την αυτοσωμική επικρατούσα νόσο Alport από την X-συνδεδεμένη νόσο, η οποία είναι λιγότερο συχνή αλλά συνοδεύεται από υψηλότερο κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας. Η αυτοσωμική επικρατούσα νόσος Alport με πιο σοβαρές εκδηλώσεις πρέπει επίσης να διαχωρίζεται από τη διγονιδιακή νόσο, ειδικά όταν εντοπίζεται μόνο μία από τις δύο αιτιώδεις παραλλαγές. Τα άτομα με αυτοσωμική επικρατούσα νόσο Alport πρέπει να παρακολουθούνται για αυξημένη αλβουμινουρία και να λαμβάνουν θεραπεία με αναστολείς ACE από την έναρξή της και, εφόσον απαιτείται, με αναστολείς SGLT2. Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται επί του παρόντος για όλους τους πρώτου βαθμού συγγενείς, ανεξάρτητα από το αν παρουσιάζουν αιματουρία ή όχι.
