Dans le registre japonais Hokuriku-Plus (n=386 FH hétérozygote), 52 % des patients ont subi des tests génétiques. Ces patients ont atteint des taux d'LDL-C plus bas (102 contre 130 mg/dL) et ont présenté un risque de MACE réduit de 34 % (HR 0,66), même après ajustement pour l'LDL-C au cours d'un suivi médian de 3,9 ans. Les résultats suggèrent que la confirmation génétique elle-même favorise une meilleure observance et une intensification du traitement, ce qui plaide en faveur d'un dépistage génétique plus large de la FH dans la pratique clinique.
Nous avions pour objectif de clarifier l’impact des tests génétiques sur les événements cardiovasculaires indésirables majeurs (ECIM) chez les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HF) en utilisant les données du Registre FH Hokuriku-plus (UMIN000038210).
Au total, 431 patients ont été inclus dans l’étude, avec une durée médiane de suivi de 3,9 ans. Le critère de jugement principal était le délai jusqu’au premier ECIM, défini comme un décès d’origine cardiovasculaire, un infarctus du myocarde non fatal, une revascularisation coronaire ou un accident vasculaire cérébral non fatal. À l’aide de modèles de régression de Cox à risques proportionnels, nous avons examiné si la réalisation d’un test génétique était associée à une réduction du risque d’ECIM. Parmi les 431 patients, des données suffisantes étaient disponibles pour 386 patients atteints d’HF, dont 202 (52,3 %) ont subi un test génétique. Les taux de cholestérol lipoprotéique de basse densité (LDL-c) au cours du suivi étaient significativement plus bas dans le groupe ayant subi un test génétique que dans le groupe n’en ayant pas subi (médiane de 102 vs 130 mg/dL, respectivement ; P<0,001). Au cours du suivi, 23 ECIM sont survenus (18 dans le groupe sans test et 5 dans le groupe avec test génétique). Il est à noter que la réalisation d’un test génétique était significativement associée à une réduction du risque d’ECIM, même après ajustement sur les taux de LDL-c (hazard ratio 0,66 ; intervalle de confiance à 95 % 0,20-0,92 ; P=0,033).
La réalisation de tests génétiques chez les patients atteints d’HF était associée à une réduction du risque d’ECIM, indépendamment des taux de LDL-c. Des essais contrôlés randomisés seront nécessaires pour clarifier si la mise à disposition de tests génétiques peut réduire les ECIM chez les patients atteints d’HF.
