Nel registro giapponese Hokuriku-Plus (n=386 FH eterozigote), il 52 % dei pazienti ha eseguito test genetici. Questi pazienti hanno raggiunto valori di LDL-C più bassi (102 vs 130 mg/dL) e hanno avuto un rischio di MACE inferiore del 34 % (HR 0,66) anche dopo la correzione per LDL-C durante un follow-up mediano di 3,9 anni. I risultati suggeriscono che la conferma genetica di per sé favorisce una migliore aderenza e un'intensificazione del trattamento, sostenendo un test genetico più ampio per la FH nella pratica clinica.
Abbiamo mirato a chiarire l’impatto del test genetico sugli eventi avversi cardiovascolari maggiori (MACE) nei pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) utilizzando i dati del Registro FH Hokuriku-plus (UMIN000038210).
In totale, 431 pazienti sono stati arruolati nello studio, con una mediana di follow-up di 3,9 anni. L’esito primario è stato il tempo al primo evento MACE, definito come morte cardiovascolare, infarto miocardico non fatale, rivascolarizzazione coronarica o ictus non fatale. Utilizzando modelli di regressione di Cox a rischi proporzionali, abbiamo esaminato se l’esecuzione del test genetico fosse associata a una riduzione del rischio di MACE. Dei 431 pazienti, erano disponibili dati sufficienti per 386 con HeFH, di cui 202 (52,3%) hanno eseguito il test genetico. I livelli di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-c) al follow-up erano significativamente più bassi nel gruppo sottoposto a test genetico rispetto al gruppo non sottoposto a test (mediana 102 vs. 130 mg/dL, rispettivamente; P<0,001). Durante il follow-up si sono verificati 23 eventi MACE (18 nel gruppo non sottoposto a test e 5 nel gruppo sottoposto a test genetico). È notevole che l’esecuzione del test genetico fosse significativamente associata a una riduzione del rischio di MACE, anche dopo la correzione per i livelli di LDL-c (hazard ratio 0,66; intervallo di confidenza al 95% 0,20-0,92; P=0,033).
Il test genetico nei pazienti con HeFH è stato associato a una riduzione del rischio di MACE indipendente dai livelli di LDL-c. Saranno necessari studi randomizzati controllati per chiarire se la disponibilità del test genetico possa ridurre gli MACE nei pazienti con HeFH.
