En el registro japonés Hokuriku-Plus (n=386 FH heterocigota), el 52 % de los pacientes se sometieron a pruebas genéticas. Estos pacientes alcanzaron niveles más bajos de LDL-C (102 frente a 130 mg/dL) y tuvieron un riesgo de MACE un 34 % menor (HR 0,66) incluso después de ajustar por LDL-C durante un seguimiento mediano de 3,9 años. Los resultados sugieren que la confirmación genética en sí misma impulsa una mejor adherencia y una mayor intensidad del tratamiento, lo que aboga por un cribado genético más amplio de la FH en la práctica clínica.
Nuestro objetivo fue aclarar el impacto de las pruebas genéticas en los eventos cardiovasculares adversos mayores (ECAM) en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF) utilizando datos del Registro FH Hokuriku-plus (UMIN000038210).
En total, se incluyeron 431 pacientes en el estudio, con una mediana de seguimiento de 3,9 años. El desenlace principal fue el tiempo hasta la aparición del primer ECAM, definido como muerte cardiovascular, infarto de miocardio no fatal, revascularización coronaria o ictus no fatal. Mediante modelos de regresión de riesgos proporcionales de Cox, examinamos si la realización de pruebas genéticas se asociaba con una reducción del riesgo de ECAM. De los 431 pacientes, se disponía de datos suficientes para 386 con HF, de los cuales 202 (52,3 %) se sometieron a pruebas genéticas. Los niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c) en el seguimiento fueron significativamente más bajos en el grupo que se sometió a pruebas genéticas que en el grupo que no lo hizo (mediana 102 frente a 130 mg/dL, respectivamente; P<0,001). Durante el seguimiento, se produjeron 23 ECAM (18 en el grupo sin pruebas y 5 en el grupo con pruebas genéticas). Cabe destacar que la realización de pruebas genéticas se asoció significativamente con una reducción del riesgo de ECAM, incluso después de ajustar por los niveles de LDL-c (riesgo relativo 0,66; intervalo de confianza del 95 % 0,20-0,92; P=0,033).
La realización de pruebas genéticas en pacientes con HF se asoció con una reducción del riesgo de ECAM independiente de los niveles de LDL-c. Serán necesarios ensayos controlados aleatorizados para aclarar si la oferta de pruebas genéticas puede reducir los ECAM entre los pacientes con HF.
