In uno studio basato sulla popolazione, i ricercatori hanno scoperto che sia il rischio genetico relativo, valutato tramite un punteggio di rischio poligenico, sia il rischio clinico assoluto, valutato tramite SCORE2, contribuiscono indipendentemente al rischio cardiovascolare complessivo di un individuo.
Strumenti clinici come SCORE2 aiutano a stimare il rischio assoluto di CVD di un individuo in base a fattori di rischio consolidati. Al contrario, i PRS misurano la predisposizione genetica di un individuo alla CVD rispetto al rischio medio della popolazione. Tuttavia, le linee guida attuali non raccomandano l'uso dei PRS per la valutazione del rischio. Questo studio mirava a comprendere come i PRS potrebbero integrare gli strumenti esistenti di valutazione clinica del rischio.
Gli autori hanno valutato se un fattore che misura il rischio genetico relativo (fattore PRS) possa conferire un rischio relativo costante lungo tutto lo spettro del rischio clinico, e se l'applicazione del fattore PRS possa aumentare la precisione della predizione del rischio in modo clinicamente significativo per gli individui a rischio intermedio di CVD, come stimato dagli strumenti di valutazione clinica del rischio.
Utilizzando i dati di 432.981 partecipanti della UK Biobank di età compresa tra 40 e 69 anni, i ricercatori hanno calcolato i PRS per la malattia coronarica (CAD) sulla base di dati genetici e sanitari. Hanno quindi categorizzato i partecipanti in decili in base alla loro distribuzione di PRS per valutare il rischio genetico relativo (fattore PRS). Il rischio clinico assoluto è stato stimato utilizzando SCORE2 e QRISK3. È stata valutata la stabilità del fattore PRS nelle diverse categorie di rischio clinico. Inoltre, è stato sviluppato e testato un nuovo modello di predizione del rischio, "SCORE2 × fattore PRS = rischio totale", per la riclassificazione del rischio nei partecipanti della UK Biobank e validato in altri studi di popolazione.
Lo studio evidenzia i contributi indipendenti del rischio genetico relativo (fattore PRS) e del rischio clinico assoluto (SCORE2) al rischio complessivo di CVD. L'integrazione delle informazioni PRS nella valutazione clinica del rischio può migliorare la predizione del rischio, in particolare per gli individui a rischio clinico intermedio ma ad alto rischio genetico. Ciò suggerisce un potenziale ruolo per un trattamento preventivo intensificato in questa popolazione
