En un estudio poblacional, los investigadores descubrieron que tanto el riesgo genético relativo, evaluado mediante una puntuación de riesgo poligénico, como el riesgo clínico absoluto, evaluado mediante SCORE2, contribuyen de forma independiente al riesgo cardiovascular global de un individuo.
Herramientas clínicas como SCORE2 ayudan a estimar el riesgo absoluto de CVD de una persona en función de factores de riesgo establecidos. Por el contrario, los PRS miden la predisposición genética de una persona a la CVD en relación con el riesgo promedio de la población. Sin embargo, las guías actuales no recomiendan el uso de PRS para la evaluación del riesgo. Este estudio tuvo como objetivo comprender cómo los PRS podrían complementar las herramientas de evaluación clínica del riesgo existentes.
Los autores evaluaron si un factor que mide el riesgo genético relativo (factor PRS) puede conferir un riesgo relativo constante en todo el espectro del riesgo clínico, y si la aplicación del factor PRS puede aumentar la precisión de la predicción del riesgo de manera clínicamente significativa para las personas con riesgo intermedio de CVD según lo estimado por las herramientas de evaluación clínica del riesgo.
Utilizando datos de 432.981 participantes del UK Biobank de entre 40 y 69 años, los investigadores calcularon los PRS para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD) basándose en datos genéticos y relacionados con la salud. A continuación, categorizaron a los participantes en deciles según su distribución de PRS para evaluar el riesgo genético relativo (factor PRS). El riesgo clínico absoluto se estimó mediante SCORE2 y QRISK3. Se evaluó la estabilidad del factor PRS en las distintas categorías de riesgo clínico. Además, se desarrolló y probó un nuevo modelo de predicción del riesgo, "SCORE2 × factor PRS = riesgo total", para la reclasificación del riesgo en los participantes del UK Biobank y se validó en otros estudios poblacionales.
El estudio destaca las contribuciones independientes del riesgo genético relativo (factor PRS) y el riesgo clínico absoluto (SCORE2) al riesgo global de CVD. La integración de la información de PRS en la evaluación clínica del riesgo puede mejorar la predicción del riesgo, especialmente para las personas con riesgo clínico intermedio pero riesgo genético alto. Esto sugiere un posible papel para un tratamiento preventivo intensificado en esta población
