Dati provenienti dal registro Global HoFH International Clinical Collaborators (HICC), che ha ora incluso oltre 950 pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) provenienti da 45 paesi. L’HoFH è caratterizzata da livelli di colesterolo LDL estremamente elevati fin dalla nascita e da un rischio molto elevato di malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) prematura. L’età mediana alla diagnosi era di 12 anni (IQR 5,5-27,0), con colesterolo LDL non trattato alla mediana di 14,7 mmol/L. Alla diagnosi, il 9% dei pazienti presentava già ASCVD o malattia valvolare (supra)aortica; nonostante l’ampio utilizzo di terapie ipolipemizzanti, solo il 4% ha raggiunto gli obiettivi di LDL stabiliti dalle linee guida. L’inizio precoce dell’afèresi delle lipoproteine è stato associato a maggiori riduzioni dei livelli di LDL e a un’insorgenza ritardata di ASCVD. L’età mediana al decesso è di soli 37 anni [20-50]. Non sono emerse differenze di sesso alla diagnosi o nel trattamento, e la consueta differenza di sesso nell’insorgenza della malattia cardiovascolare è assente. Le disparità globali nello screening genetico e nell’accesso alle terapie sono profonde, con eventi più precoci nei paesi a basso reddito.
L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è un disturbo genetico raro caratterizzato da livelli estremamente elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-c) fin dalla nascita e da un rischio molto elevato di malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) prematura. Per affrontare la scarsità globale di dati osservazionali, è stato istituito il registro HoFH International Clinical Collaborators (HICC) (NCT04815005). A oggi, sono stati inclusi oltre 950 individui con HoFH provenienti da 45 paesi. L’età mediana alla diagnosi era di 12 anni (IQR: 5,5-27,0) e i livelli di LDL-c non trattati erano marcatamente elevati [mediana 14,7 mmol/L (11,6-18,4)]. Alla diagnosi, il 9% presentava ASCVD o malattia valvolare (sopra)aortica e, nonostante l’ampio utilizzo della terapia ipolipemizzante (LLT), solo il 4% ha raggiunto gli obiettivi di LDL-c raccomandati dalle linee guida. L’avvio precoce della liofilizzazione delle lipoproteine è stato associato a una maggiore riduzione dei livelli di LDL-c e a un esordio ritardato dell’ASCVD. Il carico cardiovascolare rimane considerevole, con un’età mediana alla morte di 37 anni [20-50]. Non sono state osservate differenze di sesso nell’età o nelle caratteristiche cliniche alla diagnosi, nei modelli di trattamento o nella tempistica dell’insorgenza dell’ASCVD, sebbene la consueta differenza di sesso nell’esordio delle malattie cardiovascolari fosse assente. Persistono profonde disparità globali, tra cui uno screening genetico limitato, un accesso ristretto alla LLT e un esordio più precoce di eventi cardiovascolari avversi maggiori nei paesi a reddito non elevato. L’assistenza riproduttiva per le donne rimane altamente variabile e poco studiata. L’HICC mira a orientare gli attori globali nel miglioramento degli esiti clinici per gli individui con HoFH attraverso una diagnosi più precoce, un accesso equo alle terapie avanzate e una più ampia inclusione delle regioni sottoservite. Generando evidenze derivanti dall’assistenza clinica di routine e dai dati riferiti dai pazienti, identificando le lacune nell’assistenza e promuovendo la collaborazione internazionale, l’HICC cerca di promuovere un approccio globale più equo ed efficace alla gestione dell’HoFH.
