Datos procedentes del registro de Colaboradores Clínicos Internacionales Globales en Heterocigosis Homocigota Familiar de Hipercolesterolemia (HICC), que ha incluido ya a más de 950 pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) procedentes de 45 países. La HoFH se caracteriza por unos niveles de colesterol LDL extremadamente elevados desde el nacimiento y un riesgo muy alto de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD) precoz. La edad mediana al diagnóstico fue de 12 años (RIC 5,5-27,0), con un colesterol LDL sin tratar en la mediana de 14,7 mmol/L. Al momento del diagnóstico, el 9 % ya presentaba ASCVD o enfermedad de la válvula (supra)aórtica; a pesar del uso generalizado de terapias hipolipemiantes, solo el 4 % alcanzó los objetivos de LDL establecidos en la guía clínica. El inicio precoz de la aféresis de lipoproteínas se asoció con una mayor reducción del LDL y con un retraso en la aparición de la ASCVD. La edad mediana al fallecimiento es de tan solo 37 años [20-50]. No se observaron diferencias por sexo en el diagnóstico ni en el tratamiento, y está ausente la brecha habitual por sexo en la aparición de la enfermedad cardiovascular. Las disparidades globales en el cribado genético y el acceso a la terapia son profundas, con eventos más precoces en los países de ingresos bajos.
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por niveles extremadamente elevados de colesterol lipoproteico de baja densidad (LDL-c) desde el nacimiento y un riesgo muy alto de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD) prematura. Para abordar la escasez global de datos observacionales, se estableció el registro HoFH International Clinical Collaborators (HICC) (NCT04815005). Hasta la fecha, se han incluido más de 950 individuos con HoFH procedentes de 45 países. La edad mediana al diagnóstico fue de 12 años (RIC: 5,5-27,0), y los niveles de LDL-c sin tratamiento estaban marcadamente elevados [mediana 14,7 mmol/L (11,6-18,4)]. Al momento del diagnóstico, el 9 % presentaba ASCVD o enfermedad de la válvula (supra)aórtica y, a pesar del uso generalizado de la terapia hipolipemiante (LLT), solo el 4 % alcanzó los objetivos de LDL-c recomendados en la guía clínica. El inicio precoz de la aféresis de lipoproteínas se asoció con mayores reducciones de LDL-c y un retraso en la aparición de ASCVD. La carga cardiovascular sigue siendo importante, con una edad mediana al fallecimiento de 37 años [20-50]. No se observaron diferencias por sexo en la edad o las características clínicas al diagnóstico, los patrones de tratamiento ni el momento de aparición de la ASCVD, aunque ausentó la brecha habitual de aparición de la enfermedad cardiovascular entre sexos. Persisten profundas disparidades globales, incluido el cribado genético limitado, el acceso restringido a la terapia hipolipemiante y la aparición más temprana de eventos cardiovasculares adversos mayores en países de ingresos no altos. La atención reproductiva para las mujeres sigue siendo muy variable y poco estudiada. El HICC tiene como objetivo orientar a los interesados a nivel mundial para mejorar los resultados clínicos de las personas con HoFH mediante un diagnóstico más precoz, un acceso equitativo a terapias avanzadas y una inclusión más amplia de regiones desatendidas. Al generar evidencia procedente de la atención clínica rutinaria y de los datos referidos por los pacientes, identificar las lagunas en la atención y fomentar la colaboración internacional, el HICC busca avanzar hacia un enfoque global más equitativo y eficaz para el manejo de la HoFH.
