Δεδομένα από τον παγκόσμιο κλινικό συνεργατικό οργανισμό HICC (Global HoFH International Clinical Collaborators), ο οποίος περιλαμβάνει πλέον πάνω από 950 ασθενείς με ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HoFH) από 45 χώρες. Η HoFH χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά αυξημένη χοληστερόλη LDL από τη γέννηση και πολύ υψηλό κίνδυνο πρόωρης αθηροσκληρωτικής καρδιαγγειακής νόσου (ASCVD). Η διάμεση ηλικία διάγνωσης ήταν 12 έτη (IQR 5,5-27,0), με διάμεση τιμή χοληστερόλης LDL χωρίς θεραπεία 14,7 mmol/L. Στη διάγνωση, το 9% είχε ήδη ASCVD ή νόσο (υπεραορτικής) βαλβίδας, και παρά την ευρεία χρήση λιποκαθαρτικής θεραπείας, μόνο το 4% πέτυχε τους στόχους LDL κατά την κατευθυντήρια οδηγία. Η έγκαιρη έναρξη λιποπρωτεϊνικής αιμοκάθαρσης συσχετίστηκε με μεγαλύτερη μείωση της LDL και καθυστέρηση στην έναρξη της ASCVD. Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι μόλις 37 έτη [20-50]. Δεν διαπιστώθηκαν διαφορές μεταξύ των φύλων στη διάγνωση ή στη θεραπεία, ενώ απουσιάζει το συνηθισμένο φύλο-ειδικό κενό στην έναρξη της καρδιαγγειακής νόσου. Οι παγκόσμιες ανισότητες στον γενετικό έλεγχο και την πρόσβαση στη θεραπεία είναι βαθιές, με νωρίτερα καρδιαγγειακά γεγονότα στις χώρες χαμηλού εισοδήματος.
Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία (HoFH) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (LDL-c) από τη γέννηση και πολύ υψηλό κίνδυνο πρόωρης αθηροσκληρωτικής καρδιαγγειακής νόσου (ASCVD). Για να αντιμετωπιστεί η παγκόσμια έλλειψη δεδομένων παρατήρησης, δημιουργήθηκε ο κατάλογος HICC (HoFH International Clinical Collaborators) (NCT04815005). Μέχρι σήμερα, έχουν συμπεριληφθεί πάνω από 950 άτομα με HoFH από 45 χώρες. Η διάμεση ηλικία στη διάγνωση ήταν 12 έτη (IQR: 5,5-27,0), ενώ τα επίπεδα LDL-c χωρίς θεραπεία ήταν σημαντικά αυξημένα [διάμεση τιμή 14,7 mmol/L (11,6-18,4)]. Στη διάγνωση, το 9% παρουσίαζε ASCVD ή νόσο (αορτικής) καρδιακής βαλβίδας και, παρά την ευρεία χρήση θεραπείας μείωσης λιπιδίων (LLT), μόνο το 4% πέτυχε τους στόχους LDL-c που συνιστώνται από τις κατευθυντήριες οδηγίες. Η έγκαιρη έναρξη λιποπρωτεϊνικής αιμαφαίρεσης συνδέθηκε με μεγαλύτερη μείωση του LDL-c και καθυστέρηση στην έναρξη της ASCVD. Το καρδιαγγειακό φορτίο παραμένει σημαντικό, με διάμεση ηλικία θανάτου τα 37 έτη [20-50]. Δεν παρατηρήθηκαν διαφορές μεταξύ των φύλων ως προς την ηλικία ή τις κλινικές χαρακτηριστικά στη διάγνωση, τα μοτίβα θεραπείας ή τον χρόνο έναρξης της ASCVD, αν και απουσίαζε το συνηθισμένο χάσμα μεταξύ των φύλων ως προς την έναρξη της καρδιαγγειακής νόσου. Επιμένουν βαθιές παγκόσμιες ανισότητες, συμπεριλαμβανομένης της περιορισμένης γενετικής ανίχνευσης, της περιορισμένης πρόσβασης σε LLT και της νωρίτερης έναρξης των κύριων αρνητικών καρδιαγγειακών γεγονότων σε χώρες με μη υψηλό εισόδημα. Η αναπαραγωγική φροντίδα για τις γυναίκες παραμένει εξαιρετικά μεταβλητή και ελάχιστα μελετημένη. Ο HICC στοχεύει να καθοδηγήσει τους παγκόσμιους ενδιαφερόμενους φορείς στη βελτίωση των κλινικών αποτελεσμάτων για τα άτομα με HoFH μέσω της νωρίτερης διάγνωσης, της δίκαιης πρόσβασης σε εξελιγμένες θεραπείες και της ευρύτερης ένταξης των περιοχών με ανεπαρκή κάλυψη. Με τη δημιουργία αποδείξεων από την κλινική πρακτική και τα δεδομένα που αναφέρονται από τους ασθενείς, τον εντοπισμό κενών στη φροντίδα και την ενίσχυση της διεθνούς συνεργασίας, ο HICC επιδιώκει να προωθήσει μια πιο δίκαιη και αποτελεσματική παγκόσμια προσέγγιση στη διαχείριση της HoFH.
