Les données proviennent du registre HICC (Global HoFH International Clinical Collaborators), qui a désormais inclus plus de 950 patients atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) provenant de 45 pays. L'HoFH se caractérise par un taux de cholestérol LDL extrêmement élevé dès la naissance et un risque très élevé de maladie cardiovasculaire athérosclérotique précoce. L'âge médian au diagnostic était de 12 ans (IQR 5,5-27,0), avec un cholestérol LDL non traité à une médiane de 14,7 mmol/L. Au moment du diagnostic, 9 % des patients présentaient déjà une ASCVD ou une maladie valvulaire (supra)aortique ; malgré un traitement hypolipémiant répandu, seuls 4 % ont atteint les objectifs de LDL recommandés par les recommandations. Le début précoce de l'aphérèse des lipoprotéines a été associé à des réductions plus importantes du LDL et à un retard dans l'apparition de l'ASCVD. L'âge médian au décès n'est que de 37 ans [20-50]. Aucune différence liée au sexe n'a été observée au moment du diagnostic ou dans le traitement, et l'écart habituel entre les sexes dans l'apparition des maladies cardiovasculaires est absent. Les disparités mondiales en matière de dépistage génétique et d'accès aux thérapies sont profondes, avec des événements plus précoces dans les pays à faible revenu.
L'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) est une maladie génétique rare caractérisée par des taux de cholestérol lipoprotéique de basse densité (LDL-c) extrêmement élevés dès la naissance et un risque très élevé de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) précoce. Pour pallier le manque global de données observationnelles, le registre HoFH International Clinical Collaborators (HICC) (NCT04815005) a été mis en place. À ce jour, plus de 950 personnes atteintes de HoFH originaires de 45 pays ont été incluses. L'âge médian au diagnostic était de 12 ans (IQR : 5,5-27,0), et les taux de LDL-c non traités étaient nettement élevés [médiane 14,7 mmol/L (11,6-18,4)]. Au moment du diagnostic, 9 % des patients présentaient une ASCVD ou une maladie valvulaire (supra)aortique, et malgré l'utilisation généralisée des thérapies hypolipémiantes (LLT), seuls 4 % ont atteint les objectifs de LDL-c recommandés par les recommandations. Le début précoce de l'aphérèse des lipoprotéines a été associé à une réduction plus importante des LDL-c et à un retard dans l'apparition de l'ASCVD. La charge cardiovasculaire reste importante, avec un âge médian au décès de 37 ans [20-50]. Aucune différence liée au sexe n'a été observée concernant l'âge ou les caractéristiques cliniques au diagnostic, les schémas de traitement ou le moment d'apparition de l'ASCVD, bien que l'écart habituel entre les sexes dans l'apparition des maladies cardiovasculaires soit absent. Des disparités mondiales profondes persistent, notamment un dépistage génétique limité, un accès restreint aux thérapies hypolipémiantes et une apparition plus précoce des événements cardiovasculaires majeurs dans les pays à revenu non élevé. Les soins de santé reproductive pour les femmes restent très variables et peu étudiés. L'HICC vise à guider les acteurs mondiaux dans l'amélioration des résultats cliniques des personnes atteintes de HoFH grâce à un diagnostic plus précoce, un accès équitable aux thérapies avancées et une inclusion plus large des régions mal desservies. En générant des preuves issues des soins cliniques de routine et des données rapportées par les patients, en identifiant les lacunes dans la prise en charge et en favorisant la collaboration internationale, l'HICC cherche à promouvoir une approche mondiale plus équitable et efficace de la prise en charge de la HoFH.
