Daten aus dem Register der Globalen Internationalen Klinischen Kooperationsgruppe für HoFH (HICC), das inzwischen mehr als 950 Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH) aus 45 Ländern umfasst. HoFH ist gekennzeichnet durch von Geburt an extrem erhöhte LDL-Cholesterinwerte und ein sehr hohes Risiko für vorzeitige atherosklerotische CVD. Das mediane Alter bei Diagnosestellung betrug 12 Jahre (IQR 5,5-27,0), mit einem medianen LDL-Cholesterinwert von 14,7 mmol/L ohne Behandlung. Zum Zeitpunkt der Diagnosestellung wiesen bereits 9 % der Patienten ASCVD oder (supra)aortale Klappenerkrankungen auf; trotz weit verbreiteter lipidsenkender Therapie erreichten nur 4 % die in der Leitlinie empfohlenen LDL-Zielwerte. Die frühe Einleitung einer Lipoprotein-Apherese war mit stärkeren LDL-Senkungen und einem verzögerten Eintritt von ASCVD verbunden. Das mediane Alter bei Tod beträgt lediglich 37 Jahre [20-50]. Bei der Diagnosestellung oder in der Behandlung zeigten sich keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, und die übliche geschlechtsspezifische Lücke beim Eintritt von CVD fehlt. Die globalen Unterschiede beim genetischen Screening und beim Zugang zu Therapien sind erheblich, wobei in Ländern mit niedrigem Einkommen frühere Ereignisse auftreten.
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch von Geburt an extrem erhöhte Spiegel an Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) und ein sehr hohes Risiko für eine vorzeitige atherosklerotische kardiovaskuläre Erkrankung (ASCVD) gekennzeichnet ist. Um der globalen Knappheit an Beobachtungsdaten zu begegnen, wurde das HICC-Register (HoFH International Clinical Collaborators; NCT04815005) ins Leben gerufen. Bisher wurden mehr als 950 Personen mit HoFH aus 45 Ländern in das Register aufgenommen. Das Medianalter bei der Diagnose betrug 12 Jahre (IQR: 5,5–27,0), und die unbehandelten LDL-C-Spiegel waren deutlich erhöht [Median 14,7 mmol/L (11,6–18,4)]. Zum Zeitpunkt der Diagnose wiesen 9 % der Patienten eine ASCVD oder eine (supra)aortale Klappenerkrankung auf, und trotz des weit verbreiteten Einsatzes einer lipidsenkenden Therapie (LLT) erreichten nur 4 % die in der Leitlinie empfohlenen LDL-C-Zielwerte. Eine frühe Einleitung der Lipoprotein-Apherese war mit stärkeren LDL-C-Senkungen und einem verzögerten Eintritt der ASCVD verbunden. Die kardiovaskuläre Belastung bleibt hoch, mit einem Medianalter bei Tod von 37 Jahren [20–50]. Es wurden keine geschlechtsspezifischen Unterschiede im Alter oder in den klinischen Merkmalen bei der Diagnose, den Behandlungsmustern oder dem Zeitpunkt des ASCVD-Eintritts beobachtet, obwohl die übliche geschlechtsspezifische Lücke beim Eintritt kardiovaskulärer Erkrankungen fehlte. Es bestehen weiterhin erhebliche globale Ungleichheiten, darunter ein begrenztes genetisches Screening, eingeschränkter Zugang zu LLT und ein früherer Eintritt schwerwiegender kardiovaskulärer Ereignisse in Ländern mit hohem Einkommen. Die reproduktive Versorgung von Frauen bleibt hochgradig variabel und wenig erforscht. Das HICC zielt darauf ab, globale Interessenträger bei der Verbesserung der klinischen Ergebnisse für Personen mit HoFH durch eine frühere Diagnose, einen gerechten Zugang zu fortgeschrittenen Therapien und eine breitere Einbeziehung unterversorgter Regionen zu unterstützen. Durch die Generierung von Evidenz aus der routinemäßigen klinischen Versorgung und patientenberichteten Daten, die Identifizierung von Versorgungslücken und die Förderung der internationalen Zusammenarbeit strebt das HICC eine gerechtere und wirksamere globale Strategie zum Management der HoFH an.
