Esiti a lungo termine della sindrome nefrosica nell'infanzia.
Questa revisione narrativa sintetizza gli esiti a lungo termine della malattia renale cronica a esordio pediatrico e evidenzia le principali sfide nella transizione verso l'assistenza per adulti. Sebbene la maggior parte dei pazienti con malattia sensibile agli steroidi raggiunga la remissione, circa il 25 % va incontro a recidive in età adulta, mentre le forme resistenti agli steroidi comportano un rischio tre-quattro volte maggiore di malattia renale cronica progressiva, ipertensione e rischio cardiovascolare elevato. I risultati sottolineano la necessità di una stratificazione precoce del rischio, di test genetici mirati e di percorsi assistenziali strutturati per mitigare le complicanze renali e cardiometaboliche a lungo termine.
Sintesi
La sindrome nefrosica idiopatica (INS) è la malattia glomerulare cronica più comune nei bambini. I corticosteroidi rimangono la terapia di prima linea e la risposta iniziale, che differenzia le forme sensibili agli steroidi (SSNS) da quelle resistenti agli steroidi (SRNS), è il fattore prognostico più forte. Sebbene la maggior parte delle INS a esordio infantile sia dovuta a una disregolazione del sistema immunitario non completamente definita, fino a un terzo dei bambini con SRNS iniziale presenta un'eziologia monogenica. Le SSNS seguono tipicamente un decorso recidivante-remittente, con circa la metà dei pazienti che presentano recidive frequenti o dipendenza dagli steroidi (FRNS/SDNS). Sebbene studi precedenti suggerissero che la maggior parte dei pazienti con SSNS raggiunga una remissione sostenuta alla pubertà, circa un quarto sperimenta almeno una recidiva in età adulta. I principali predittori di malattia recidivante persistente includono FRNS/SDNS in età pediatrica e la necessità di immunosoppressione di seconda linea. La malattia può evolvere in resistenza secondaria agli steroidi nel <10% dei pazienti con SSNS. L'insufficienza renale e la morte rimangono eventi rari. Al contrario, la SRNS è associata a rischi più elevati di complicanze correlate alla terapia e alla malattia, tra cui ritardo della crescita, obesità, ipertensione e rischio cardiovascolare, osteoporosi, cataratta, nefrotossicità indotta da inibitori della calcineurina, lesione renale acuta e malattia renale cronica progressiva. Il rischio di insufficienza renale è tre-quattro volte più elevato nei pazienti con SRNS monogenica e/o resistente a più farmaci. Questa revisione sintetizza le evidenze attuali sugli esiti a lungo termine delle INS a esordio infantile, evidenzia la stratificazione del rischio nei diversi fenotipi clinici, la diagnosi genetica e la risposta al trattamento, nonché le sfide durante il passaggio alle cure per adulti.
